23 Junio 2017
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Introducción: el uso del dispositivo intrauterino incrementa el riesgo de algunas infecciones genitales. Objetivo: determinar la prevalencia de vaginosis bacteriana, Actinomyces spp., Candida spp. y Trichomonas vaginalis en usuarias del dispositivo intrauterino. Materiales y métodos: se realizó un estudio transversal en usuarias del dispositivo intrauterino, atendidas en un programa de tamización de cáncer cérvico-uterino en Medellín, Colombia, entre 2011 y 2013. Se empleó una fuente de información secundaria basada en los registros citológicos del laboratorio clínico, se calculó la prevalencia global de las cuatro infecciones y las prevalencias específicas según grupo etario y sector de residencia, con un intervalo de confianza del 95%. La exploración de asociaciones se hizo con la prueba chi cuadrado de Pearson.
 
Introduction: The use of intrauterine device increases the risk of genital infections. Objective: To determine the prevalence of bacterial vaginosis, Actinomyces spp., Candida spp., and Trichomonas vaginalis in intrauterine device users. Material and methods: A cross-sectional study was performed in intrauterine device users attended in a screening program for cervical cancer in Medellín, Colombia, between 2011 and 2013. A source of information was secondary, based on the records of the clinical laboratory of cytology. The overall prevalence of the four infections and specific prevalence by age group and residence area was calculated, all with confidence intervals of 95%. To explore associations Pearson chi-square test was used.
 
 
 

Resumen: se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad.

Abstract: Here we present the first successful case in Colombia of transplantation of unrelated cord blood stem cell transplantation in a 30-month-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type I. Patient was received at the age of six months showing typical signs and symptoms of the disease. Biochemical diagnosis was confirmed and the genetic mutation was determined. Patient began enzyme replacement therapy with laronidase at the age of 13 months and, at the age of 30 months he underwent cord blood stem cell transplantation. The boy reaching more than three years of survival with neurologic progression with marked phenotypic changes, decrease of coarse facies, active, walking without help, with normal echocardiography results without medication, no evidence of kyphosis, macrocephaly and macroglossia. In this case, it is evident that transplantation of unrelated hematopoietic stem cells from cord blood is an effective and safe alternative in treating Hurler syndrome.

 

 

 

Resumen: la infertilidad es una enfermedad que se caracteriza por la imposibilidad de lograr un embarazo después de más de 12 meses de relaciones sexuales; como consecuencia, existen tratamientos para manejar este trastorno. Uno de los tratamientos de reproducción asistida es la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), la cual fue implementada en 1992 para tratar parejas con el factor masculino asociado a la causa de infertilidad. Actualmente, esta técnica es indicada para la infertilidad sin causa aparente, fallas anteriores en los procesos de fertilización in vitro, edad materna avanzada, oocitos de mala calidad, entre otros. La inyección intracitoplasmática de espermatozoides comienza con una estimulación ovárica controlada mediante gonadotropinas y la aspiración folicular para obtener los oocitos. Simultáneamente se procesa la muestra de semen y posteriormente se realiza la microinyección del espermatozoide elegido al interior del oocito. Por otro lado, los parámetros seminales y funcionales han adquirido gran importancia debido al papel determinante en el éxito de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, especialmente la integridad del ADN espermático. Finalmente, la inyección intracitoplasmática de espermatozoides permite que los pacientes con alteraciones seminales tengan la posibilidad de concebir un hijo biológico. En esta revisión se describen los fundamentos de esta técnica y su relación con los parámetros seminales y la fertilidad.
 
Abstract: Infertility is a disease characterized by the inability to achieve pregnancy after more than 12 months of sexual intercourse; as a result, there are treatments to manage this disorder. One of the treatments of assisted reproduction is the intracytoplasmic sperm injection (ICSI), which was implemented in 1992 to treat couples with male factor associated with the cause of infertility.  Currently, this technique is indicated to unexplained infertility, previous in vitro fertilization failures, advanced maternal age, poor quality oocytes, among others. Intracytoplasmic sperm injection begins with a controlled ovarian stimulation and follicular aspiration to obtain oocytes. Simultaneously the semen sample is prepared and the microinjection of the selected spermatozoa into the oocyte is performed. On the other hand, the seminal and functional parameters have become very important due to the determinant role in the success of the intracytoplasmic sperm injection, especially sperm DNA integrity. Finally, intracytoplasmic sperm injection allows patients with seminal alterations have the possibility to conceive a biological child. In this review, the basics of this technique and its relationship with sperm parameters and fertility are described.
 
 
Resumen: una prueba diagnóstica, incluidas las del laboratorio clínico, las de patología y las de radiología en sus múltiples aplicaciones, es de utilidad clínica cuando su desempeño analítico alcanza indicadores de precisión y exactitud ideales, es decir, lo más cercano al 100%, cuando se utiliza en el diagnóstico, clasificación y manejo de un grupo de enfermedades para las cuales se ha diseñado. En el caso de las enfermedades hepáticas, ninguna de estas pruebas, hasta el momento disponibles, logra este objetivo e incluso están lejos de alcanzarlo, aun cuando son críticas en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades. Con el descubrimiento de que el estómago podía ser colonizado con una bacteria, hoy denominada Helicobacter pylori, y el desarrollo posterior de la prueba de aliento con urea marcada con carbono 13 (13C-urea), múltiples pruebas de aliento han sido desarrolladas con sustratos marcados con 13C, siendo la prueba de aliento 13C-metacetina la más representativa para determinar la función hepática por esta metodología. En este módulo se presenta la prueba de aliento con 13C-metacetina como una nueva alternativa, no invasiva, para el estudio de la función hepática en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades del hígado. Además, se presentan los fundamentos de la prueba, los métodos para realizarla, la interpretación de los resultados, las limitaciones y las indicaciones de la misma.
 
Abstract: A diagnostic test, including those of clinical laboratory, pathology and radiology, in its many applications, it is clinically useful when their analytical performance achieves ideal accuracy indicators, namely as close to 100%, when it used in diagnosis, classification and management of a group of diseases for which it is designed. In the case of liver disease, none of these tests so far available, achieves this goal and are far from reaching it, even though they are critical to diagnosis and management of these diseases. With the discovery that the stomach could be colonized with bacteria, now called Helicobacter pylori, and the subsequent development of the carbon 13-labeled urea (13C-urea) breath test, different breath tests have been developed with 13C labeled substrates, being the 13C-methacetin breath test the most representative to determine liver function by this methodology. In this module is presents the 13C-methacetin breath test as a new alternative, non-invasive, for the study of liver function in the diagnosis and monitoring of liver diseases. In addition, are describing the basics of test methods to perform it, the interpretation of results, limitations, and indications of it.
 
 
A la mayoría de las personas a las que se les menciona una prueba de aliento inmediatamente les viene a la mente la visión de un policía de tránsito en medio de un retén, comprobando con un instrumento si el conductor de un vehículo ha consumido bebidas alcohólicas. El conductor sospechoso debe soplar en un pequeño dispositivo manual que, al cabo de unos segundos, indica la cantidad de etanol que está circulando en su sangre. Esta visión es real pero sólo es una de las múltiples aplicaciones de las pruebas de aliento. El aliento, como objeto de análisis, similar a la sangre o la orina, no es nuevo: desde los tiempos de Hipócrates, los médicos han sabido que el aroma de la respiración humana puede proporcionar pistas para el diagnóstico de múltiples enfermedades. El buen clínico conoce el olor dulce y afrutado de la acetona en el aliento de pacientes con diabetes mellitus no controlada, el olor a humedad y a pescado en pacientes con enfermedad hepática avanzada, el olor a orina fermentada característico de las enfermedades renales terminales y, el hedor pútrido de un absceso pulmonar. La diferencia de aquellos médicos y los de hoy es el instrumento que tienen para leer el aliento: el olfato, finamente entrenado, en los primeros y los instrumentos, de alta tecnología y excelente desempeño analítico, en los segundos.
 
En relación con la incorporación de las pruebas basadas en muestras de aliento al laboratorio clínico convencional es un paso que se da adelante, que más temprano que tarde harán parte de la rutina de estos, como ya está aconteciendo en los laboratorios clínicos innovadores. Así como la hematología, por ejemplo, desde el hemograma, se fundamenta en el análisis de los componentes celulares de la sangre, los eritrocitos, los leucocitos y las plaquetas, en estado de normalidad o de enfermedad, a partir de muestras de sangre venosa, y la química sanguínea se fundamenta en la determinación de los componentes químicos presentes, en estado de normalidad o de enfermedad, en el suero sanguíneo u otros fluidos orgánicos, como el líquido cefalorraquídeo o la saliva, las pruebas de aliento se fundamentan en la identificación de componentes químicos presentes, en estado de normalidad o de enfermedad, en muestras de aire (aliento) procedente de los alveolos pulmonares.
 
 
Introducción: la resonancia magnética en 3 Tesla (3 T) es una herramienta avanzada de diagnóstico por imagen que, debido a la mejoría en la relación señal-ruido, ha logrado disminuir los tiempos de adquisición y ha aumentado la resolución espacial, lo cual lleva a una mejor calidad de la imagen y mayor certeza diagnóstica. Objetivo: describir los hallazgos imaginológicos de la anatomía osteomuscular y algunas lesiones utilizando resonancia magnética de 3 T. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo en individuos sanos y con lesiones osteomusculares para evaluar las ventajas del uso de la resonancia magnética en 3 T en el sistema musculoesquelético. Resultados: se seleccionaron, mediante muestreo por conveniencia, ocho individuos con estudios de resonancia magnética de rodilla, hombro, muñeca, cadera, codo, tobillo o patela, algunos de ellos con alteraciones articulares, de ligamentos y de cartílago, y otros con anatomía normal. Los hallazgos de las imágenes por resonancia magnética en 3 T confirmaron la capacidad de esta técnica para detallar las pequeñas estructuras en las articulaciones y en cartílago. Conclusión: el uso de la resonancia magnética en 3 T tiene ventajas por su mayor relación señal-ruido y mayor desvío químico, lo que permite obtener imágenes con mayor resolución para visualizar adecuadamente pequeñas estructuras en grandes o pequeñas articulaciones que no son visualizadas adecuadamente en la resonancia magnética convencional por debajo de 1,5 T.
 
 
Introduction: Three Tesla magnetic resonance imaging is an advanced diagnostic tool; which due to the signal-to-noise ratio improvement has reduced the acquisition time and has increased spatial resolution, leading to a higher image quality and greater diagnostic certainty. Objectives: To describe imaginological findings of musculoskeletal system anatomy and some lesions using 3T magnetic resonance. Material and methods: A descriptive study in healthy individuals and with musculoskeletal injuries was conducted to evaluate the advantages of using magnetic resonance imaging at 3T in the musculoskeletal system. Results: Eight individuals with magnetic resonance imaging of the knee, shoulder, wrist, hip, knee, ankle or patella, some with joint disorders, ligament and cartilage, and others with normal anatomy were selected by convenience sampling. The findings of magnetic resonance imaging at 3T confirmed the ability of this technique to detail the small structures in the joints and cartilage. Conclusions: The use of 3T magnetic resonance imaging present certain advantages due to their high signal to noise ratio and higher chemical shift, allowing obtain images with high resolution to adequately visualized small structures in large and small joints that are not properly displayed in conventional magnetic resonance below 1.5T.
 
 
 
 
Introducción: los espermatozoides humanos durante su viaje por el tracto reproductivo sufren el proceso de capacitación espermática, evento indispensable para la fecundación y que se ha relacionado con cambios en el potencial de membrana mitocondrial. Objetivos: evaluar el efecto de la capacitación espermática sobre el potencial de membrana mitocondrial en espermatozoides humanos. Materiales y métodos: se realizó un estudio in vitro en el cual se seleccionaron los espermatozoides puros de nueve voluntarios, los cuales se sometieron a condiciones capacitantes durante seis horas. Posteriormente, se evaluó el efecto de la capacitación sobre el estado del potencial de membrana mitocondrial usando el colorante DiOC6(3) por citometría de flujo. Resultados: de las nueve muestras seminales evaluadas cinco presentaron mayor intensidad media de fluorescencia en el potencial de membrana mitocondrial poscapacitación. Todas las muestras seminales mostraron parámetros normales y no presentaron cambios en la movilidad y la viabilidad espermática durante la selección y la capacitación espermática in vitro. Conclusiones: las modificaciones en el potencial de membrana mitocondrial en respuesta al proceso de capacitación demuestra que existen diferentes poblaciones espermáticas en el eyaculado humano; entender cuál está relacionada con el proceso reproductivo exitoso permitirá aumentar la probabilidad de embarazos.
 
 
Introduction: Human spermatozoa during their journey through the reproductive tract undergo the capacitation process, an essential event for the fertilization and which has been related with changes in membrane mitochondrial potential. Objective: To evaluate the effect of capacitation process on mitochondrial membrane potential in human sperm. Materials and methods: An in vitro study in which pure sperm from nine semen samples were incubated in capacitated conditions for six hours. Subsequently, the capacitation effect on the state of mitochondrial membrane potential using DiOC6(3) dye through flow cytometry were evaluated. Results: Nine semen samples were evaluated; five had higher mean fluorescence intensity in the mitochondrial membrane potential post capacitation. All semen samples had normal seminal parameters and none of them showed changes in motility and sperm viability during recovery and in vitro capacitation. Conclusions: Changes in the mitochondrial membrane potential in response to the capacitation process shows that there are different sperm populations in the human ejaculated; understand which are related to the successful reproductive process will increase the likelihood of pregnancy.
 
 
 
Introducción: la detección de resistencia a meticilina en aislados de Staphylococcus aureus por el laboratorio es difícil debido a la heterogeneidad en la expresión fenotípica en estas bacterias. Objetivos: comparar métodos fenotípicos y moleculares para la detección de resistencia a meticilina en Staphylococcus aureus. Materiales y métodos: se evaluó la resistencia a la meticilina en 50 aislados de Staphylococcus aureus por los métodos de difusión en agar, microdilución en caldo y dilución en agar. Se utilizó la reacción en cadena de la polimerasa para detectar el gen de resistencia mecA como estándar de referencia. Se determinó para cada método la sensibilidad, especificidad, valores predictivos y eficiencia. Resultados: la resistencia a la meticilina se encontró en el 50% (25/50) de los aislados de Staphylococcus aureus por los métodos de difusión en agar, microdilución en caldo (cefoxitina) y dilución en agar, y en el 52% (26/50) por microdilución en caldo (oxacilina). El 42,0% (21/50) de los aislados presentaron el gen mecA. Del total de aislados, 10 (20%) demostraron un fenotipo discrepante al obtenido molecularmente, siete falsamente resistentes y tres falsamente sensibles. La sensibilidad de los métodos fenotípicos varió entre 85,7% y 90,5%, la especificidad entre 75,9% y 79,3%, el valor predictivo positivo entre 72,0% y 76,0%, el valor predictivo negativo entre 88,5% y 92,0% y la eficiencia entre 80,4% y 84,0%. Conclusiones: los resultados demostraron que los métodos fenotípicos son confiables para la detección de resistencia a la meticilina de Staphylococcus aureus.
 
 
Introduction: Detection of methicillin-resistance in Staphylococcus aureus isolates by the laboratory is difficult due to heterogeneity in the phenotypic expression in these bacteria. Objectives: To compare phenotypic and molecular methods for detecting methicillin resistance in Staphylococcus aureus. Materials and methods: Methicillin resistance in 50 Staphylococcus aureus isolates was assessed by agar diffusion methods, broth microdilution, and agar dilution. Polymerase chain reaction was used to detect the mecA resistance gene as reference standard. Sensitivity, specificity, predictive values and efficiency was determined for each method. Results: Methicillin resistance by phenotypic methods was found in 50% (25/50) of Staphylococcus aureus isolates by diffusion method, broth microdilution (cefoxitin) and agar dilution, and in 52% (26/50) by broth microdilution (oxacillin). Of these isolates, 42.0% (21/50) carried the mecA gene. From all isolates, 10 (20%) showed a discrepant phenotype compared to the molecular results, of which seven were classified falsely resistant and three falsely sensitive. The phenotypic methods showed a sensitivity ranging between 85.7% and 90.5%, specificity between 75.9% and 79.3%, positive predictive value between 72.0% and 76.0%, negative predictive value between 88.5% and 92.0% and efficiency between 80.4% and 84.0%. Conclusions: Results demonstrated that phenotypic methods are reliable for the detection of methicillin resistance in Staphylococcus aureus.