23 Junio 2017
Iniciar sesión Registro

Login

Usuario
Password *
Recordarme

Crear una cuenta

Los campos marcados con un asterisco (*) son obligatorios.
Nombre
Usuario
Password *
Verificar password *
Email *
Verificar email *
Captcha *
Usted esta aqui: Usted está aquí:Medicina & Laboratorio>Artículos de revisión>Edimeco - Artículos de revisión
Resumen: dentro de las displasias óseas hay cuadros clínicos que hacen parte de las denominadas condrodisplasias metafisarias, conocidas también como disostosis metafisarias, las cuales presentan mínimas diferencias entre sí, lo que las hace susceptibles de ser confundidas con otros cuadros clínicos como la acondroplasia y el raquitismo. En este artículo se presenta un caso clínico de condrodisplasia metafisaria tipo Schmid de un paciente de Popayán, Colombia, al igual que algunas consideraciones sobre las principales características clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tipo de herencia de esta enfermedad. El caso clínico corresponde a un paciente de género masculino de 23 meses de edad, en quien se inician estudios por la presencia de talla baja desproporcionada. Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno. Las radiografías evidencian la presencia de irregularidad con “deshilachamiento” de las metáfisis de huesos largos; además, ensanchamiento y esclerosis en las metáfisis proximales de ambos fémur. La meta final es ser confirmado por medio de pruebas genéticas. En conclusión, las condrodisplasias metafisarias, especialmente la tipo Schmid, son enfermedades caracterizadas por talla baja y hallazgos radiológicos especiales, dados principalmente por el compromiso metafisario a nivel de los huesos largos, que en conjunto con las características fenotípicas pueden conducir a la sospecha e identificación de este tipo de patología.
 
Abstract: between the dysplastic bone pathologies there are some medical conditions that belong to so-called metaphyseal chondrodysplasias, also known as metaphyseal dysostosis. These differ slightly from each other, making them capable of being confused with other medical conditions such as achondroplasia and rickets. This article presents a case of Schmid type metaphyseal chondrodysplasia from Popayan, Colombia, as well as some considerations about the main clinical characteristics, radiological, diagnosis, and type of inheritance of this disease. The clinical case corresponds to a male patient, 23 months old, who was studied by the presence of disproportionate short stature. Findings showed coxa vara, genu varus, and short limbs, with similar phenotype to the mother and maternal grandfather. The radiological images showed the presence of irregularity with «fraying» of the metaphysis of long bones, in addition to widening and sclerosis in the proximal metaphysis of both femurs. The ultimate goal is to be confirmed by genetic testing. In conclusion, the metaphyseal chondrodysplasias, especially Schmid type, are diseases characterized by short stature and by special radiological findings, mainly given by the metaphyseal affectation of long bones, which together with the phenotypic characteristics may lead to the suspicion and identification of this disease.
 
 
Introducción: la sepsis es la principal causa de morbi-mortalidad en neonatos; sin embargo, debido a la poca especificidad de los signos clínicos en esta población el diagnóstico clínico precoz se considera difícil. Objetivos: evaluar la utilidad de la procalcitonina para el diagnóstico de sepsis en neonatos con diagnóstico presuntivo de esta. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo en pacientes entre cero y 30 días de nacidos que ingresaron a las Unidades de Cuidados Neonatales de la Clínica El Rosario, sede Centro y sede El Tesoro (Medellín, Colombia), durante septiembre de 2010 y septiembre de 2011, con sospecha de sepsis neonatal o que presentaron un cuadro compatible durante su permanencia. Resultados: de los 65 neonatos captados se confirmó el diagnóstico clínico de sepsis en 39 (60%). No se encontraron diferencias significativas entre los grupos de neonatos con y sin sepsis respecto a los signos clínicos, parámetros hematológicos o la presencia de alteraciones morfológicas en los eritrocitos. La mediana de los marcadores de infección evaluados, procalcitonina y proteína C reactiva, fueron significativamente superiores en los neonatos con sepsis, así como la proporción de los resultados de procalcitonina y proteína C reactiva interpretados como anormales de acuerdo a los valores de referencia que, en el caso de la procalcitonina, fueron ajustados de acuerdo a las horas transcurridas desde el nacimiento.
 
Conclusiones: los resultados de este estudio demuestran que los reactantes de fase aguda como la procalcitonina y proteína C reactiva son los mejores indicadores de sepsis en neonatos.
 
 
Resumen: La prueba de esfuerzo electrocardiográfica evalúa los ajustes fisiológicos en respuesta a un aumento en el metabolismo; además, permite establecer el diagnóstico y pronóstico de diferentes enfermedades cardiovasculares. Esta prueba continúa siendo el método diagnóstico de más fácil acceso y menos costoso para la evaluación inicial de pacientes con síntomas estables, que tienen un riesgo bajo o intermedio de enfermedad coronaria, y en aquellas personas con dolor torácico que consultan al servicio de urgencias. Sin embargo, posee limitaciones en la exactitud diagnóstica, con falsos negativos alrededor del 40% (sensibilidad del 60%) y falsos positivos alrededor del 10% (especificidad del 90%). En este artículo se discute información sobre la prueba de esfuerzo electrocardiográfica, su aplicación tanto para el diagnóstico como el pronóstico y su utilidad en la toma de decisiones en los pacientes en quienes se sospecha o tienen una enfermedad coronaria. Igualmente, se presentan aspectos prácticos para la realización del procedimiento, una propuesta de informe con los principales hallazgos y algunos ejemplos clínicos.
 
Abstract: Exercise electrocardiography (exercise ECG) evaluates the physiological adjustments in response to an increased metabolism and allows the diagnosis and prognosis of various cardiovascular diseases. Exercise ECG remains the diagnostic test least expensive and most readily available for initial evaluation of patients with stable symptoms with low or intermediate risk of coronary heart disease and those consulting with chest pain to emergency services. However, it has limitations in diagnostic accuracy with false negatives rate around 40% (sensitivity 60%) and false positives rate around 10% (specificity 90%). Here we discuss the information about the exercise ECG, its application for diagnosis and prognosis, and its use in decision-making for patients with suspected or known coronary artery disease. In addition, practical aspects are presented to perform the procedure and a proposal of report with the main findings and some clinical examples.
 
Resumen: el análisis exhaustivo de los patrones de metilación del ADN es una parte fundamental para entender las bases moleculares del desarrollo y progresión de las neoplasias hematológicas, debido a que la hipermetilación en regiones promotoras afecta directamente vías carcinogénicas y conduce a la inactivación de genes involucrados en procesos celulares fundamentales como el ciclo celular y la apoptosis. En esta revisión de literatura se presenta una descripción de las técnicas más utilizadas para el estudio de la metilación: la reacción en cadena de la polimerasa específica de la metilación (MSP), el análisis combinado restricción bisulfito (COBRA), la secuenciación dependiente de bisulfito (BSP), la pirosecuenciación con bisulfito y las técnicas basadas en micromatrices; describiendo su principio, aplicación en la investigación de las neoplasias hematológicas y algunas de sus fortalezas y debilidades.
 
Abstract: the comprehensive analysis of DNA methylation patterns is important to understanding the molecular basis of development and progression of hematological malignancies. The hypermethylation in promoter regions directly affects carcinogenic pathways and leads to the inactivation of genes involved in fundamental cellular processes such as cell cycle and apoptosis. In this review are presented the most widely used techniques to DNA methylation analysis: methylation specific polymerase chain reaction (MSP), combined bisulfite restriction analysis (COBRA), bisulfite-sequencing polymerase chain reaction (BSP), bisulfite pyrosequencing and microarrays; describing its principles, usefulness in the hematological malignancies study, and some of its strengths and weaknesses.
 
 
 
Resumen: la incorporación de los autoanalizador de hematología al laboratorio clínico no solo mejoró la calidad de los resultados de los parámetros convencionales del hemograma sino que ha permitido, especialmente con aquellos de última generación, introducir nuevos parámetros de gran utilidad clínica. Uno de los nuevos parámetros es la hemoglobina reticulocitaria, la cual se vislumbra como una potente herramienta en el diagnóstico y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diferentes manifestaciones, en particular la deficiencia absoluta de hierro, la deficiencia funcional de hierro y el secuestro del hierro. La hemoglobina reticulocitaria en todos los casos en donde hay eritropoyesis deficiente en hierro es el primer parámetro detectable en el hemograma y, a su vez, es el primero que se normaliza cuando la terapia administrada ha sido la adecuada; además, ha demostrado ser costo eficiente, sobre todo por ser un parámetro del hemograma más que una prueba adicional. El único problema, hasta el momento, es que solo está disponible en algunos autoanalizadores de hematología como los de las compañías Siemens y Sysmex, en sus modelos de cuarta generación, también conocidos como hemograma tipo VI o hemograma ampliado o extendido. Con el presente módulo se pretende presentar este nuevo parámetro que la comunidad médica debe incorporar como propio y los laboratorios clínicos deberían estar preparados para incorporarlo a sus portafolios de servicios, como una nueva herramienta complementaria en la prevención, la detección y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diversas manifestaciones.
 
Abstract: The incorporation of hematology autoanalyzers in the clinical laboratory improved the quality of the results of conventional blood count (CBC) parameters. In addition, these machines, especially those of last generation, have allowed introducing new parameters of great clinical utility.
One of these new parameters is the reticulocyte hemoglobin that is emerging as a powerful tool in the diagnosis and management of iron-deficient erythropoiesis. Also is useful in several of its forms, particularly in absolute iron deficiency, functional iron deficiency, and iron sequestration. The reticulocyte hemoglobin in all cases where there is iron-deficient erythropoiesis is the first parameter detectable in the CBC, in turn; it is the first that is normalized when the administered therapy has been adequate. It has also proven to be cost effective, especially for being a CBC parameter more than an additional test. The only problem so far is that it is only available in some hematology autoanalyzers as those of Siemens and Sysmex companies, in its fourth generation models, also known as type-VI CBC or expanded or extended CBC. With this module pretends to present a new parameter that the medical community should incorporate as own and the clinical laboratories should be prepared to include it into their service portfolios as a new complementary tool in the prevention, detection, and management of iron-deficient erythropoiesis in its various manifestations.
 
Resumen: la incorporación de los autoanalizador de hematología al laboratorio clínico no solo mejoró la calidad de los resultados de los parámetros convencionales del hemograma sino que ha permitido, especialmente con aquellos de última generación, introducir nuevos parámetros de gran utilidad clínica. Uno de los nuevos parámetros es la hemoglobina reticulocitaria, la cual se vislumbra como una potente herramienta en el diagnóstico y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diferentes manifestaciones, en particular la deficiencia absoluta de hierro, la deficiencia funcional de hierro y el secuestro del hierro. La hemoglobina reticulocitaria en todos los casos en donde hay eritropoyesis deficiente en hierro es el primer parámetro detectable en el hemograma y, a su vez, es el primero que se normaliza cuando la terapia administrada ha sido la adecuada; además, ha demostrado ser costo eficiente, sobre todo por ser un parámetro del hemograma más que una prueba adicional. El único problema, hasta el momento, es que solo está disponible en algunos autoanalizadores de hematología como los de las compañías Siemens y Sysmex, en sus modelos de cuarta generación, también conocidos como hemograma tipo VI o hemograma ampliado o extendido. Con el presente módulo se pretende presentar este nuevo parámetro que la comunidad médica debe incorporar como propio y los laboratorios clínicos deberían estar preparados para incorporarlo a sus portafolios de servicios, como una nueva herramienta complementaria en la prevención, la detección y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diversas manifestaciones.
Palabras clave: hemoglobina reticulocitaria, hemograma tipo VI, eritropoyesis deficiente en hierro, deficiencia absoluta de hierro, deficiencia funcional de hierro, secuestro de hierro. 
Abstract: The incorporation of hematology autoanalyzers in the clinical laboratory improved the quality of the results of conventional blood count (CBC) parameters. In addition, these machines, especially those of last generation, have allowed introducing new parameters of great clinical utility.
One of these new parameters is the reticulocyte hemoglobin that is emerging as a powerful tool in the diagnosis and management of iron-deficient erythropoiesis. Also is useful in several of its forms, particularly in absolute iron deficiency, functional iron deficiency, and iron sequestration. The reticulocyte hemoglobin in all cases where there is iron-deficient erythropoiesis is the first parameter detectable in the CBC, in turn; it is the first that is normalized when the administered therapy has been adequate. It has also proven to be cost effective, especially for being a CBC parameter more than an additional test. The only problem so far is that it is only available in some hematology autoanalyzers as those of Siemens and Sysmex companies, in its fourth generation models, also known as type-VI CBC or expanded or extended CBC. With this module pretends to present a new parameter that the medical community should incorporate as own and the clinical laboratories should be prepared to include it into their service portfolios as a new complementary tool in the prevention, detection, and management of iron-deficient erythropoiesis in its various manifestations.

En la práctica clínica los exámenes de laboratorio son por lo general la piedra angular para el diagnóstico de los pacientes y la toma de decisiones médicas que se derivan de ello, por lo que la selección de los exámenes adecuados de acuerdo con las manifestaciones clínicas y la impresión diagnóstica resulta clave en la medida que permitan un diagnóstico preciso y oportuno del paciente, favorezcan el uso racional de ayudas diagnósticas y no se conviertan en un factor de confusión para el personal médico.

Clásicamente, las investigaciones relacionadas con el desarrollo tecnológico del laboratorio clínico se han enfocado en desarrollar pruebas que se comporten como el estándar de oro de una enfermedad específica, que cuenten con alta sensibilidad, especificidad, valor pronóstico positivo y valor pronóstico negativo, en otras palabras, que sean «invencibles» y permitan un diagnóstico irrefutable de la enfermedad para la cual se pretende su uso. No obstante, todas las pruebas, independiente de su complejidad, tienen limitantes preanalíticas, analíticas y posanalíticas, por lo que su aplicación clínica se debería apoyar con pruebas complementarias apropiadas para cada enfermedad y en la interpretación conjunta de los resultados. Por lo tanto, más que la identificación de pruebas que puedan comportarse como estándares de oro, las investigaciones y la práctica clínica se debería enfocar en el diseño de paneles diagnósticos, específicos y estandarizados para cada sospecha diagnóstica.

Así mismo, seleccionar las pruebas adecuadas según la sospecha diagnóstica también beneficiaría al paciente, dado que facilitaría el diagnóstico e incluso la definición de su gravedad, disminuiría la estancia hospitalaria en la medida que se acorta el tiempo transcurrido desde la consulta inicial hasta la definición de un diagnóstico y, a su vez, reduciría la cantidad de procedimientos diagnósticos que se deban realizar al paciente.
 
Algunas investigaciones revelan una disminución de costos hasta del 32% cuando se definen paneles específicos y se aplican para el diagnóstico de los pacientes en comparación de cuando se ordenan múltiples exámenes de laboratorio «a la carta». Esta disminución se atribuye a que si se construyen conscientemente los paneles se reduce el riesgo de falsos positivos que confundan al médico y retrasen el diagnóstico, disminuyen las visitas médicas durante el diagnóstico y, como se mencionó, acorta la estancia hospitalaria. En este sentido, la selección de múltiples pruebas de laboratorio dirigidas al diagnóstico de una enfermedad, que se complementen entre ellas y definan los diagnósticos diferenciales, la posible etiología de la enfermedad y la estadificación si corresponde, permitiría, además del abordaje integral del paciente, un uso racional y costo-efectivo del laboratorio clínico.
 
 
 
 
Jueves, 03 Septiembre 2015 10:51

ABC Cofactor de ristocetina

Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 10195. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): 174144. Sección: hematología. Nivel de complejidad: alto. Metodología: agregometría. Sinónimos: RCF, VWF:RCo, VIIIR:RCO
Definición
El cofactor de ristocetina es una técnica cuantitativa para determinar la actividad del factor de von Willebrand.
Espectro clínico de aplicación
La enfermedad de von Willebrand es una condición que causa un sangrado prolongado anormal, debido a los defectos o la deficiencia de la proteína conocida como factor de von Willebrand, la cual actúa como puente de unión entre las plaquetas y de éstas a las células endoteliales durante una lesión vascular. Además, funciona como proteína transportadora del factor VIII de la coagulación [1]. El factor de von Willebrand es una glicoproteína multimérica, con un peso molecular entre 1.000 kDa y 20.000 kDa, sintetizada y almacenada por el endotelio vascular en los gránulos secretores y por los megacariocitos en médula ósea en los gránulos alfa de las plaquetas, y con una vida media de aproximadamente 12 horas (rango: 9-15 h) [2]. La enfermedad de von Willebrand es principalmente de origen genético y está clasificada en diferentes formas clínicas de acuerdo a las alteraciones presentadas en el factor de von Willebrand, que pueden ser de tipo cualitativas (tipo 2) o cuantitativas (tipo 1 y tipo 3) [1]. Así mismo, se ha descrito una forma adquirida relacionada con la presencia de enfermedades autoinmunes, hipotiroidismo no autoinmune y el uso de medicamentos como el ácido valpróico, la ciprofloxacina, la griseofulvina y el almidón hidroxietílico, entre otros [2].