23 Junio 2017
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Microdeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

Maria A. Acosta-Aragón PhD1, Valeria C. Restrepo-Arias MD2, Hasbleidy V. Riaño-Arévalo MD2

Resumen: en el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.
 
Abstract: In this manuscript it is described the clinical case of an adolescent with mental retardation and other clinical manifestations that together make suspect a disease of genetic origin, 16p12.2 microdeletion. The text emphasizes on proper diagnostic approach of these patients, through the comprehensive analysis of the case and a review of the literature about this issue.