23 Junio 2017
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Introducción: en aplicaciones biomédicas, la termografía infrarroja ha permitido visualizar el patrón de distribución de temperatura de la piel y el tejido subyacente, permitiendo diagnosticar problemas vasculares o nerviosos y, particularmente, trastornos en la termorregulación como el fenómeno de Raynaud y la intolerancia al frío. Sin embargo, las publicaciones no detallan el protocolo de adquisición de imágenes ni validan el mismo; factores determinantes para la calidad y relevancia de la información diagnóstica obtenida. Objetivo: diseñar y validar un protocolo de adquisición de imágenes por termografía infrarroja para analizar la termorregulación en la mano. Materiales y métodos: Se diseñó un nuevo protocolo de adquisición de imágenes por termografía infrarroja utilizando un estímulo frío en la mano. Se analizaron estadísticamente regiones de interés de imágenes termográficas de 18 mediciones intrasujeto en un único sujeto y mediciones intersujeto en 17 individuos sanos. Resultados: En las mediciones intrasujeto e intersujeto se encontró que 10 minutos después del estímulo frío el porcentaje de recuperación de la temperatura fue cercano al 100%, excepto en un individuo en el cual, a pesar de no reportar enfermedades o lesiones previas, la punta de los dedos después del estímulo alcanzó apenas los 28 ºC. La prueba de fatiga en uno de los sujetos sanos mostró alteraciones en el proceso de termorregulación de la mano cuando el protocolo se repite en corto tiempo. Conclusiones: luego del cumplimiento de las especificaciones propuestas se obtuvo un protocolo reproducible y confiable para el análisis del proceso de termorregulación de la mano.

 
Introduction: In biomedical applications, infrared thermography has allowed to visualize the temperature distribution patterns of skin and underlying tissue, allowing the diagnosis of vascular or nervous disorders, particularly disturbances in the thermoregulation process as Raynaud’s phenomenon and cold intolerance. However, most papers not detailed the images acquisition protocol or its validation, being these two determining factors to the quality and relevance of the obtained diagnostic information. Objective: To design and validate an acquisition protocol of diagnostic imaging by infrared thermography to analyze the thermoregulation process in hand. Material and methods: It was designed a new acquisition protocol of diagnostic imaging by infrared thermography using a cold stimulus in hand. It was statistically analyzed the regions of interest of thermographic images of 18 intrasubject measurements (in one individual) and intersubject measurements in 17 healthy individuals. Results: In the intrasubject and intersubject measurements, it found that 10 minutes after the cold stimulus the temperature measured was close to 100% of initial temperature, except for one of healthy subjects who, despite not report diseases or previous injuries, the temperature of the fingertips after stimulus barely reached 28 °C. The fatigue test in one healthy subject presents alterations in the thermoregulation process in hand when the protocol was repeated in a short time. Conclusion: After the implementation of the proposed specifications, it was obtained a reproducible and reliable protocol to analyze the process of thermoregulation on hand.
 
 
Introducción: la determinación del tiempo de persistencia de los espermatozoides en el frotis vaginal poscoital tiene especial importancia en la investigación de los delitos sexuales. Objetivo: evaluar la persistencia de espermatozoides en muestras de frotis vaginales poscoitales a diferentes tiempos durante cinco días en mujeres voluntarias. Materiales y métodos: se realizó un estudio experimental, descriptivo en muestras de frotis vaginal poscoital tomadas cada ocho horas durante 128 horas. Las muestras se sometieron a un proceso de extracción, sedimentación y coloración supravital. Se realizó el análisis estadístico utilizando el software Minitab 16. A las variables cuantitativas se les calculó las medidas de tendencia central y de dispersión y a las cualitativas las proporciones. Además, se evaluó si existían diferencias estadísticamente significativas entre las muestras recolectadas en el mismo intervalo de tiempo aplicando un test de ANOVA unidireccional para un nivel de significancia del 0,05. Resultados: de 18 muestras de mujeres voluntarias en el 60% se observaron, en las primeras 72 horas, más de 10 espermatozoides por campo, 10% de estas muestras llegaron a las 128 horas con más de cinco espermatozoides y 2% con uno por campo. Se observó una disminución marcada del número de espermatozoides en dos muestras con abundante reacción leucocitaria y alta densidad de levaduras, hifas, seudohifas y bacterias. Conclusiones: los espermatozoides persisten en la vagina por más de 72 horas, lo que representa un hecho importante a considerar en los protocolos de investigación en criminalística y ciencias forenses para la determinación de delitos sexuales.
 
Introduction: Determination of persistence of spermatozoa in postcoital vaginal smears is especially important in sexual assault investigation. Objective: To evaluate the persistence of spermatozoa in postcoital vaginal smears samples at different times during 128 hours in female volunteers. Materials and methods: Experimental, descriptive study was made in postcoital vaginal smears samples collected every eight hours during five days. The samples were subjected to an extraction process, sedimentation and supra-vital staining. Statistical analysis was performed using Minitab 16 software. Measures of central tendency and dispersion were calculated for quantitative variables; and proportions for qualitative variables. In addition, we assessed whether there were statistically significant differences between the samples collected at the same time interval through an ANOVA (unidirectional) test, to a significance level of 0.05. Results: From 18 samples of female volunteers in 60% were obtained within the first 72 hours over 10 spermatozoon per field; 10% of those samples reached 128 hours with over five sperm; and 2% with 1 spermatozoon per field. In two samples with abundant leukocyte reaction and with high density of yeasts, hyphae, pseudohyphae and bacteria, a marked decrease in sperm count was observed. Conclusions: spermatozoa persist at vagina beyond 72 hours, a finding that is of utmost importance to consider in research protocols in criminology and forensic sciences during sexual assault investigation.
 
 

Resumen: la alteración en el metabolismo de la vitamina D ha ido creciendo en importancia hasta considerarse un problema de salud pública. Cada vez son más frecuentes las etiologías relacionadas al déficit de la vitamina D y con consecuencias a largo plazo, lo que hace necesario conocer no sólo las bases moleculares del metabolismo de la vitamina D, con especial atención en la participación de las enzimas de la familia del citocromo P450, sino la descripción de las vías metabólicas, la interacción con el receptor específico, las acciones genómicas y no genómicas, sus resultados en el metabolismo óseo y las acciones extra esqueléticas. Además, la acción directa de los antiepilépticos sobre las enzimas de la citocromo P450 y su efecto negativo sobre los niveles de la vitamina D y el metabolismo óseo. Esta revisión pretende brindar las bases que permitan extrapolar estos conceptos a la práctica clínica e identificar los pacientes con riesgo de hipovitaminosis D debido al uso crónico de antiepilépticos que requieren una conducta terapéutica. Es necesario tener presente que en la actualidad no hay un protocolo clínico universal sobre el seguimiento de estos pacientes incluso con la mejoría en el acceso a recursos diagnósticos.

Abstract: alteration in vitamin D metabolism has been growing in importance until be considered a health public problem. Increasingly are more frequent the etiologies related to vitamin D deficiency and the long-term effects, which making necessary to know not only the molecular basis of vitamin D metabolism, with special attention to the participation of cytochrome p450 family enzymes, but also the description of the metabolic pathways, interaction with the specific receptor, genomic and non-genomic actions, results in bone metabolism and extraskeletal actions. In addition, the direct action of antiepileptic drugs on cytochrome P450 enzymes and their negative effects on vitamin D levels and bone metabolism. This review aims to provide the basis that allow to extrapolate these concepts to clinical practice and identify patients at risk of vitamin D deficiency due to the chronically use antiepileptic drugs that require therapeutic conduct. It should be remembered that currently there is no universal protocol on clinical monitoring of these patients even with the improvement in access to diagnostic resources.

 

 

 

Resumen: el feocromocitoma es una enfermedad poco frecuente, correspondiente a un tumor derivado de las células cromafines, originado en la médula de la glándula suprarrenal. Cuando este tumor se origina en los paraganglios el término correcto es paraganglioma. Las manifestaciones clínicas son variables y secundarias a la masa tumoral o a la producción exagerada de catecolaminas. Los síntomas originados por el crecimiento de la masa tumoral incluyen dolor abdominal, malestar epigástrico, obstrucción de estructuras cercanas como la vía biliar y los uréteres, y, cuando está localizado en otros sitios como el mediastino, disnea. Los síntomas secundarios a la hiperproducción de catecolaminas son diaforesis, palpitaciones, cefalea, crisis hipertensivas, hipertensión sostenida, constipación, náuseas, vómito y, en la forma más exagerada, crisis catecolaminérgicas. El diagnóstico se realiza mediante la medición de metanefrinas libres en orina de 24 horas o en plasma, y como alternativa se puede realizar medición de catecolaminas en orina de 24 horas. La medición de ácido vanilmandélico es poco sensible, lo mismo que la medición de catecolaminas en plasma, la cual no es recomendada. El tratamiento de esta enfermedad es quirúrgico. En aquellos pacientes con feocromocitoma maligno o paraganglioma se puede realizar una estrategia de observación activa y en quienes tengan progresión de la enfermedad el uso de quimioterapia o, según el grado de compromiso, el uso de metayodobencilguanidina marcada con yodo-131 es la terapia de elección. El uso de terapia molecular diana utilizando inhibidores de tirosina quinasa es un área de investigación activa.
 
Abstract: Pheochromocytoma is a rare disease, corresponding to a tumor originated in the chromaphin cells, and located in the adrenal medulla. When the tumor is located in the paraganglia the appropriate term is paraganglioma. Clinical manifestations are variable and secondary to the tumoral local extension or to the overproduction of catecholamines. Symptoms secondary to local growth of the tumor includes abdominal pain, epigastric discomfort, obstruction of nearby structures such as biliary tree and ureters, and when is located in other regions such as the mediastinum, dyspnea. Symptoms secondary to overproduction of catecholamines are diaphoresis, headache, hypertensive emergencies, sustained hypertension, constipation, nausea, vomiting and, in the most extreme form, catecholaminergic crisis. Diagnosis is based on the measurement of free plasmatic or urinary metanephrines.
As an alternative can be used 24 hours urinary catecholamines. The detection of vanillylmandelic acid and plasma catecholamines has poor sensibility and is no longer recommended. The treatment of this entity is surgical resection. In those patients with malignant pheochromocytoma or paraganglioma an observation and watch strategy can be used. If disease progression is detected, the use of chemotherapy or iodine-131-labeled meta-iodobenzylguanidine, according to the severity of compromise, is the next step. The use of targeted molecular therapies using tyrosine kinase inhibitor is an area under active research.
 
El feocromocitoma y el paraganglioma son tumores neuroendocrinos infrecuentes. La localización adrenal o extra-adrenal determina la denominación, feocromocitoma para aquellos adrenales y paraganglioma para los localizados en los paraganglios. En todas las enfermedades raras, pocos centros y personas logran experiencias suficientes para poder llamarse expertos. En este sentido, el personal médico que se enfrenta a los pacientes con feocromocitoma o paraganglioma se ve retado a actualizarse en una enfermedad infrecuente, para la que apenas recientemente se crearon guías y para la que la mayoría de médicos no alcanzará a manejar un paciente con esta entidad en su vida académica. De allí que el diagnóstico sea difícil y el manejo y seguimiento heterogéneo.
En este número de Medicina & Laboratorio se presenta una revisión de tema sobre feocromocitoma y paraganglioma como un paso inicial de educación médica continua y, en particular, para alertar a la población médica sobre dos tópicos a veces olvidados en el manejo del paciente con este tipo de tumor neuroendocrino, la posibilidad de malignidad y el seguimiento de por vida que necesitan estos pacientes. Respecto al primer punto, previamente se consideraba al feocromocitoma y al paraganglioma la enfermedad del 10%, dado que se estimaba que el 10% eran de origen genético, 10% eran bilaterales, 10% malignos, 10% extra-adrenales y 10% en niños. Sin embargo, los feocromocitomas hoy en día tienen un evento genético somático o germinal hasta en el 50% de los casos y más del 10% son malignos.
EL feocromocitoma o paraganglioma maligno es definido por la Organización Mundial de Salud (OMS) como aquel que presenta metástasis, sin existir a la fecha un marcador clínico o paraclínico que pueda definir la malignidad; sin embargo, la presencia de un tumor mayor de 5 cm, una localización extra-adrenal o mutaciones en el gen SDHB son predictores clínicos de malignidad y, en estos casos, los pacientes pueden requerir estudios funcionales, por ejemplo una gammagrafía con metayodobencilguanidina (MIBG), y un seguimiento estrecho prolongado. Además, las metástasis se pueden presentar incluso varias décadas después de la resección del tumor primario, por ende, estos pacientes requieren controles anuales de por vida con metanefrinas urinarias o plasmáticas y cada dos a tres años una imagen de control.
Por otro lado, para el feocromocitoma o paraganglioma maligno existen hoy en día alternativas terapéuticas y no debe ser considerado una enfermedad sin tratamiento. Desde el punto de vista oncológico se pueden observar activamente estos pacientes para definir progresión y, una vez se documente la misma, se puede utilizar quimioterapia o terapia con radioisótopos (I131-MIBG). A futuro, los estudios con inhibidores de las tirosina quinasas como el sunitinib, el pazopanib o el cabozantinib van a aclarar el papel de estos medicamentos en esta enfermedad.
 
Resumen: dentro de las displasias óseas hay cuadros clínicos que hacen parte de las denominadas condrodisplasias metafisarias, conocidas también como disostosis metafisarias, las cuales presentan mínimas diferencias entre sí, lo que las hace susceptibles de ser confundidas con otros cuadros clínicos como la acondroplasia y el raquitismo. En este artículo se presenta un caso clínico de condrodisplasia metafisaria tipo Schmid de un paciente de Popayán, Colombia, al igual que algunas consideraciones sobre las principales características clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tipo de herencia de esta enfermedad. El caso clínico corresponde a un paciente de género masculino de 23 meses de edad, en quien se inician estudios por la presencia de talla baja desproporcionada. Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno. Las radiografías evidencian la presencia de irregularidad con “deshilachamiento” de las metáfisis de huesos largos; además, ensanchamiento y esclerosis en las metáfisis proximales de ambos fémur. La meta final es ser confirmado por medio de pruebas genéticas. En conclusión, las condrodisplasias metafisarias, especialmente la tipo Schmid, son enfermedades caracterizadas por talla baja y hallazgos radiológicos especiales, dados principalmente por el compromiso metafisario a nivel de los huesos largos, que en conjunto con las características fenotípicas pueden conducir a la sospecha e identificación de este tipo de patología.
 
Abstract: between the dysplastic bone pathologies there are some medical conditions that belong to so-called metaphyseal chondrodysplasias, also known as metaphyseal dysostosis. These differ slightly from each other, making them capable of being confused with other medical conditions such as achondroplasia and rickets. This article presents a case of Schmid type metaphyseal chondrodysplasia from Popayan, Colombia, as well as some considerations about the main clinical characteristics, radiological, diagnosis, and type of inheritance of this disease. The clinical case corresponds to a male patient, 23 months old, who was studied by the presence of disproportionate short stature. Findings showed coxa vara, genu varus, and short limbs, with similar phenotype to the mother and maternal grandfather. The radiological images showed the presence of irregularity with «fraying» of the metaphysis of long bones, in addition to widening and sclerosis in the proximal metaphysis of both femurs. The ultimate goal is to be confirmed by genetic testing. In conclusion, the metaphyseal chondrodysplasias, especially Schmid type, are diseases characterized by short stature and by special radiological findings, mainly given by the metaphyseal affectation of long bones, which together with the phenotypic characteristics may lead to the suspicion and identification of this disease.
 
 
Introducción: la sepsis es la principal causa de morbi-mortalidad en neonatos; sin embargo, debido a la poca especificidad de los signos clínicos en esta población el diagnóstico clínico precoz se considera difícil. Objetivos: evaluar la utilidad de la procalcitonina para el diagnóstico de sepsis en neonatos con diagnóstico presuntivo de esta. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo en pacientes entre cero y 30 días de nacidos que ingresaron a las Unidades de Cuidados Neonatales de la Clínica El Rosario, sede Centro y sede El Tesoro (Medellín, Colombia), durante septiembre de 2010 y septiembre de 2011, con sospecha de sepsis neonatal o que presentaron un cuadro compatible durante su permanencia. Resultados: de los 65 neonatos captados se confirmó el diagnóstico clínico de sepsis en 39 (60%). No se encontraron diferencias significativas entre los grupos de neonatos con y sin sepsis respecto a los signos clínicos, parámetros hematológicos o la presencia de alteraciones morfológicas en los eritrocitos. La mediana de los marcadores de infección evaluados, procalcitonina y proteína C reactiva, fueron significativamente superiores en los neonatos con sepsis, así como la proporción de los resultados de procalcitonina y proteína C reactiva interpretados como anormales de acuerdo a los valores de referencia que, en el caso de la procalcitonina, fueron ajustados de acuerdo a las horas transcurridas desde el nacimiento.
 
Conclusiones: los resultados de este estudio demuestran que los reactantes de fase aguda como la procalcitonina y proteína C reactiva son los mejores indicadores de sepsis en neonatos.
 
 
Resumen: La prueba de esfuerzo electrocardiográfica evalúa los ajustes fisiológicos en respuesta a un aumento en el metabolismo; además, permite establecer el diagnóstico y pronóstico de diferentes enfermedades cardiovasculares. Esta prueba continúa siendo el método diagnóstico de más fácil acceso y menos costoso para la evaluación inicial de pacientes con síntomas estables, que tienen un riesgo bajo o intermedio de enfermedad coronaria, y en aquellas personas con dolor torácico que consultan al servicio de urgencias. Sin embargo, posee limitaciones en la exactitud diagnóstica, con falsos negativos alrededor del 40% (sensibilidad del 60%) y falsos positivos alrededor del 10% (especificidad del 90%). En este artículo se discute información sobre la prueba de esfuerzo electrocardiográfica, su aplicación tanto para el diagnóstico como el pronóstico y su utilidad en la toma de decisiones en los pacientes en quienes se sospecha o tienen una enfermedad coronaria. Igualmente, se presentan aspectos prácticos para la realización del procedimiento, una propuesta de informe con los principales hallazgos y algunos ejemplos clínicos.
 
Abstract: Exercise electrocardiography (exercise ECG) evaluates the physiological adjustments in response to an increased metabolism and allows the diagnosis and prognosis of various cardiovascular diseases. Exercise ECG remains the diagnostic test least expensive and most readily available for initial evaluation of patients with stable symptoms with low or intermediate risk of coronary heart disease and those consulting with chest pain to emergency services. However, it has limitations in diagnostic accuracy with false negatives rate around 40% (sensitivity 60%) and false positives rate around 10% (specificity 90%). Here we discuss the information about the exercise ECG, its application for diagnosis and prognosis, and its use in decision-making for patients with suspected or known coronary artery disease. In addition, practical aspects are presented to perform the procedure and a proposal of report with the main findings and some clinical examples.
 
Resumen: el análisis exhaustivo de los patrones de metilación del ADN es una parte fundamental para entender las bases moleculares del desarrollo y progresión de las neoplasias hematológicas, debido a que la hipermetilación en regiones promotoras afecta directamente vías carcinogénicas y conduce a la inactivación de genes involucrados en procesos celulares fundamentales como el ciclo celular y la apoptosis. En esta revisión de literatura se presenta una descripción de las técnicas más utilizadas para el estudio de la metilación: la reacción en cadena de la polimerasa específica de la metilación (MSP), el análisis combinado restricción bisulfito (COBRA), la secuenciación dependiente de bisulfito (BSP), la pirosecuenciación con bisulfito y las técnicas basadas en micromatrices; describiendo su principio, aplicación en la investigación de las neoplasias hematológicas y algunas de sus fortalezas y debilidades.
 
Abstract: the comprehensive analysis of DNA methylation patterns is important to understanding the molecular basis of development and progression of hematological malignancies. The hypermethylation in promoter regions directly affects carcinogenic pathways and leads to the inactivation of genes involved in fundamental cellular processes such as cell cycle and apoptosis. In this review are presented the most widely used techniques to DNA methylation analysis: methylation specific polymerase chain reaction (MSP), combined bisulfite restriction analysis (COBRA), bisulfite-sequencing polymerase chain reaction (BSP), bisulfite pyrosequencing and microarrays; describing its principles, usefulness in the hematological malignancies study, and some of its strengths and weaknesses.