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Lunes, 08 Agosto 2016 15:23

Vitamina D: una hormona poderosa

La vitamina D representa uno de los principales factores determinantes para el desarrollo de la vida en la tierra y para la evolución humana. Aproximadamente el 10% al 20% de los requerimiento de vitamina D de un organismo humano se puede obtener a través de la dieta y aproximadamente el 90% del total de la vitamina D necesaria tiene que ser fotosintetizada en la piel a través de la acción del sol (luz ultravioleta B (UV-B)) [1].
 
El raquitismo por deficiencia de vitamina D fue la enfermedad de los jóvenes entre 1800 y principios del siglo XX, con proporciones epidémicas en el norte de Europa, Norteamérica y Asia del Norte [2]. Sir Edward Mellanby (1919) demostró que esta enfermedad era debida a una deficiencia nutricional y se podía mejorar con suplementos de aceite de hígado de bacalao. McCollum (1922) demostró que el factor terapéutico en este aceite era una nueva vitamina, la vitamina D [3,4]. Por su parte, Huldshinsky y sus compañeros de trabajo (1919) también demostraron que el raquitismo podía ser tratado con la luz ultravioleta (UV). Así mismo, Steenbock (1923) demostró que la luz UV inducía la formación de vitamina D en las porciones grasas de los alimentos y en la piel, y mediante la irradiación de alimentos, logró proporcionar los medios por los cuales el raquitismo podría dejar de ser un problema médico importante.
Todos estos trabajos permitieron que los químicos aislaran e identificaran la estructura de la vitamina D entre 1919 y 1924, lo que llevó finalmente a la síntesis química de grandes cantidades de ella [3,4] y su disponibilidad para el tratamiento farmacológico. En la figura 1 se ilustran las causas y posibles consecuencias de la deficiencia de vitamina D.
 
 
Viernes, 08 Julio 2016 09:09

ABC del laboratorio. Antitrombina III

Antitrombina III
Antithrombin III
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 10700.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 902007.
Sección: Hematología.
Nivel de complejidad: alto.
Metodología: colorimetría. 
Sinónimos: actividad de antitrombina.
 
Definición
La prueba de antitrombina III, un inhibidor natural de la coagulación, es útil para el diagnóstico del riesgo de trombosis o bien para definir la etiología en pacientes con episodios previos de tromboembolismo venoso. La actividad de la antitrombina se determina mediante un método colorimétrico a partir de muestras de plasma citratado.
 
Espectro clínico de aplicación
La antitrombina es una glicoproteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que actúa como un inhibidor natural de la coagulación mediante la unión irreversible a la trombina y al factor Xa y, en menor medida, a los factores Ixa, XIa, XIIa, plasmina y calicreína. De esta forma, la antitrombina inhibe múltiples puntos la cascada de la coagulación y, debido a esto, su deficiencia funcional o cuantitativa predispone a la trombosis.
 
 

Introducción: la hipertensión arterial es una condición clínica multifactorial, caracterizada por la elevación de la presión arterial sistólica o diastólica, establecida como un factor de riesgo importante en la aparición de enfermedades cardiovasculares. Objetivos: determinar los niveles séricos de IFN-γ, TNF-α y proteína C reactiva, relacionándolos con la hipertensión arterial en pacientes que asisten a la E.S.E. Imsalud-Unidad Materno Infantil la Libertad (Cúcuta, Colombia). Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, correlacional en individuos hipertensos y controles sanos seleccionados mediante encuesta estructurada. Los niveles séricos del IFN-γ y el TNF-α fueron analizados por ELISA y los de la proteína C reactiva ultrasensible por inmunoturbimetría.

Introduction: Hypertension is a multifactorial clinical condition characterized by elevated systolic or diastolic blood pressure that it is establishing itself as a major risk factor in the onset of cardiovascular disease. Objectives: To determine serum levels of IFN-γ, TNF-α and C-reactive protein, relating to hypertension in patients attending the E.S.E. Imsalud - Unidad Materno Infantil La Libertad (Cucuta, Colombia). Material and methods: A correlational descriptive study was realized in hypertensive individuals and healthy controls selected through structured survey. Serum levels of IFN-γ and TNF-α were analyzed by ELISA and high-sensitivity C-reactive protein levels by turbidimetric immunoassays.

 

 

 

 

Introducción: los cambios estructurales del cerebro se pueden observar en fases tempranas de la infección por VIH y acelerarse en estadios avanzados, aunque queda por profundizar con más estudios clínicos la relación que pueda existir entre la adherencia al tratamiento antirretroviral y los cambios en los volúmenes de las estructuras cerebrales. Objetivo: identificar los cambios en estructuras cerebrales de personas infectadas con VIH por medio de la resonancia magnética y explorar su relación con el tratamiento antirretroviral. Materiales y métodos: se eligieron 2 grupos, cada uno con 16 individuos; el primero conformado por personas infectadas con VIH y tratamiento adherente y el segundo con individuos no infectados (grupo control). Los volúmenes de las estructuras corticales, subcorticales, las regiones superficiales de la sustancia blanca y gris fueron calculados para los dos hemisferios, en los cuales se utilizaron algoritmos automáticos de la plataforma de análisis de imágenes FreeSurfer. Los datos anatómicos de los individuos fueron adquiridos en un equipo de resonancia magnética 3T en el Instituto de Alta Tecnología Médica (IATM), Medellín, Colombia. 
 
Introduction: Structural brain changes can be detected in early stages of HIV infection and may be accelerated in advanced stages, however it still important to have more clinic studies for analyze the relationship between the adherence to antiretroviral therapy and changes in the volume of brain structures. Objective: To identify changes in brain structures from HIV subjects by using Magnetic Resonance Imaging (MRI) and to correlate the findings with the antiretroviral treatment. Materials and methods: Two groups with 16 subjects were chosen: a HIV group of subjects with medication adherence and healthy subjects (control group). By using the automatic segmentation software for brain Freesurfer, cortical and subcortical structures volumes as well as grey and white matter surface area were calculated for both brain hemispheres. Data were acquired through 3T MRI scanner in the Instituto de Alta Tecnología Médica (IATM) from Medellin (Colombia). 
 
 
 
Introducción: el uso del dispositivo intrauterino incrementa el riesgo de algunas infecciones genitales. Objetivo: determinar la prevalencia de vaginosis bacteriana, Actinomyces spp., Candida spp. y Trichomonas vaginalis en usuarias del dispositivo intrauterino. Materiales y métodos: se realizó un estudio transversal en usuarias del dispositivo intrauterino, atendidas en un programa de tamización de cáncer cérvico-uterino en Medellín, Colombia, entre 2011 y 2013. Se empleó una fuente de información secundaria basada en los registros citológicos del laboratorio clínico, se calculó la prevalencia global de las cuatro infecciones y las prevalencias específicas según grupo etario y sector de residencia, con un intervalo de confianza del 95%. La exploración de asociaciones se hizo con la prueba chi cuadrado de Pearson.
 
Introduction: The use of intrauterine device increases the risk of genital infections. Objective: To determine the prevalence of bacterial vaginosis, Actinomyces spp., Candida spp., and Trichomonas vaginalis in intrauterine device users. Material and methods: A cross-sectional study was performed in intrauterine device users attended in a screening program for cervical cancer in Medellín, Colombia, between 2011 and 2013. A source of information was secondary, based on the records of the clinical laboratory of cytology. The overall prevalence of the four infections and specific prevalence by age group and residence area was calculated, all with confidence intervals of 95%. To explore associations Pearson chi-square test was used.
 
 
 

Resumen: se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad.

Abstract: Here we present the first successful case in Colombia of transplantation of unrelated cord blood stem cell transplantation in a 30-month-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type I. Patient was received at the age of six months showing typical signs and symptoms of the disease. Biochemical diagnosis was confirmed and the genetic mutation was determined. Patient began enzyme replacement therapy with laronidase at the age of 13 months and, at the age of 30 months he underwent cord blood stem cell transplantation. The boy reaching more than three years of survival with neurologic progression with marked phenotypic changes, decrease of coarse facies, active, walking without help, with normal echocardiography results without medication, no evidence of kyphosis, macrocephaly and macroglossia. In this case, it is evident that transplantation of unrelated hematopoietic stem cells from cord blood is an effective and safe alternative in treating Hurler syndrome.

 

 

 

Resumen: la infertilidad es una enfermedad que se caracteriza por la imposibilidad de lograr un embarazo después de más de 12 meses de relaciones sexuales; como consecuencia, existen tratamientos para manejar este trastorno. Uno de los tratamientos de reproducción asistida es la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), la cual fue implementada en 1992 para tratar parejas con el factor masculino asociado a la causa de infertilidad. Actualmente, esta técnica es indicada para la infertilidad sin causa aparente, fallas anteriores en los procesos de fertilización in vitro, edad materna avanzada, oocitos de mala calidad, entre otros. La inyección intracitoplasmática de espermatozoides comienza con una estimulación ovárica controlada mediante gonadotropinas y la aspiración folicular para obtener los oocitos. Simultáneamente se procesa la muestra de semen y posteriormente se realiza la microinyección del espermatozoide elegido al interior del oocito. Por otro lado, los parámetros seminales y funcionales han adquirido gran importancia debido al papel determinante en el éxito de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, especialmente la integridad del ADN espermático. Finalmente, la inyección intracitoplasmática de espermatozoides permite que los pacientes con alteraciones seminales tengan la posibilidad de concebir un hijo biológico. En esta revisión se describen los fundamentos de esta técnica y su relación con los parámetros seminales y la fertilidad.
 
Abstract: Infertility is a disease characterized by the inability to achieve pregnancy after more than 12 months of sexual intercourse; as a result, there are treatments to manage this disorder. One of the treatments of assisted reproduction is the intracytoplasmic sperm injection (ICSI), which was implemented in 1992 to treat couples with male factor associated with the cause of infertility.  Currently, this technique is indicated to unexplained infertility, previous in vitro fertilization failures, advanced maternal age, poor quality oocytes, among others. Intracytoplasmic sperm injection begins with a controlled ovarian stimulation and follicular aspiration to obtain oocytes. Simultaneously the semen sample is prepared and the microinjection of the selected spermatozoa into the oocyte is performed. On the other hand, the seminal and functional parameters have become very important due to the determinant role in the success of the intracytoplasmic sperm injection, especially sperm DNA integrity. Finally, intracytoplasmic sperm injection allows patients with seminal alterations have the possibility to conceive a biological child. In this review, the basics of this technique and its relationship with sperm parameters and fertility are described.
 
 
Resumen: una prueba diagnóstica, incluidas las del laboratorio clínico, las de patología y las de radiología en sus múltiples aplicaciones, es de utilidad clínica cuando su desempeño analítico alcanza indicadores de precisión y exactitud ideales, es decir, lo más cercano al 100%, cuando se utiliza en el diagnóstico, clasificación y manejo de un grupo de enfermedades para las cuales se ha diseñado. En el caso de las enfermedades hepáticas, ninguna de estas pruebas, hasta el momento disponibles, logra este objetivo e incluso están lejos de alcanzarlo, aun cuando son críticas en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades. Con el descubrimiento de que el estómago podía ser colonizado con una bacteria, hoy denominada Helicobacter pylori, y el desarrollo posterior de la prueba de aliento con urea marcada con carbono 13 (13C-urea), múltiples pruebas de aliento han sido desarrolladas con sustratos marcados con 13C, siendo la prueba de aliento 13C-metacetina la más representativa para determinar la función hepática por esta metodología. En este módulo se presenta la prueba de aliento con 13C-metacetina como una nueva alternativa, no invasiva, para el estudio de la función hepática en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades del hígado. Además, se presentan los fundamentos de la prueba, los métodos para realizarla, la interpretación de los resultados, las limitaciones y las indicaciones de la misma.
 
Abstract: A diagnostic test, including those of clinical laboratory, pathology and radiology, in its many applications, it is clinically useful when their analytical performance achieves ideal accuracy indicators, namely as close to 100%, when it used in diagnosis, classification and management of a group of diseases for which it is designed. In the case of liver disease, none of these tests so far available, achieves this goal and are far from reaching it, even though they are critical to diagnosis and management of these diseases. With the discovery that the stomach could be colonized with bacteria, now called Helicobacter pylori, and the subsequent development of the carbon 13-labeled urea (13C-urea) breath test, different breath tests have been developed with 13C labeled substrates, being the 13C-methacetin breath test the most representative to determine liver function by this methodology. In this module is presents the 13C-methacetin breath test as a new alternative, non-invasive, for the study of liver function in the diagnosis and monitoring of liver diseases. In addition, are describing the basics of test methods to perform it, the interpretation of results, limitations, and indications of it.
 
 
A la mayoría de las personas a las que se les menciona una prueba de aliento inmediatamente les viene a la mente la visión de un policía de tránsito en medio de un retén, comprobando con un instrumento si el conductor de un vehículo ha consumido bebidas alcohólicas. El conductor sospechoso debe soplar en un pequeño dispositivo manual que, al cabo de unos segundos, indica la cantidad de etanol que está circulando en su sangre. Esta visión es real pero sólo es una de las múltiples aplicaciones de las pruebas de aliento. El aliento, como objeto de análisis, similar a la sangre o la orina, no es nuevo: desde los tiempos de Hipócrates, los médicos han sabido que el aroma de la respiración humana puede proporcionar pistas para el diagnóstico de múltiples enfermedades. El buen clínico conoce el olor dulce y afrutado de la acetona en el aliento de pacientes con diabetes mellitus no controlada, el olor a humedad y a pescado en pacientes con enfermedad hepática avanzada, el olor a orina fermentada característico de las enfermedades renales terminales y, el hedor pútrido de un absceso pulmonar. La diferencia de aquellos médicos y los de hoy es el instrumento que tienen para leer el aliento: el olfato, finamente entrenado, en los primeros y los instrumentos, de alta tecnología y excelente desempeño analítico, en los segundos.
 
En relación con la incorporación de las pruebas basadas en muestras de aliento al laboratorio clínico convencional es un paso que se da adelante, que más temprano que tarde harán parte de la rutina de estos, como ya está aconteciendo en los laboratorios clínicos innovadores. Así como la hematología, por ejemplo, desde el hemograma, se fundamenta en el análisis de los componentes celulares de la sangre, los eritrocitos, los leucocitos y las plaquetas, en estado de normalidad o de enfermedad, a partir de muestras de sangre venosa, y la química sanguínea se fundamenta en la determinación de los componentes químicos presentes, en estado de normalidad o de enfermedad, en el suero sanguíneo u otros fluidos orgánicos, como el líquido cefalorraquídeo o la saliva, las pruebas de aliento se fundamentan en la identificación de componentes químicos presentes, en estado de normalidad o de enfermedad, en muestras de aire (aliento) procedente de los alveolos pulmonares.