23 Junio 2017
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Resumen: La incidencia de las infecciones fúngicas ha aumentado en las últimas décadas como consecuencia del incremento en el número de pacientes con factores predisponentes. Tanto el diagnóstico como el tratamiento de estas infecciones continúan siendo un reto para el personal de la salud. Aunque las especies de los géneros Candida, Aspergillus y Cryptococcus continúan siendo las más frecuentes, es notoria la emergencia de especies que no se habían reconocido anteriormente como patógenas para el hombre. Ante este panorama, el diagnóstico adecuado y oportuno de estas infecciones es de gran relevancia para la instauración de un tratamiento eficaz y, de esta manera, para impactar en la morbilidad y mortalidad que suelen causar algunas micosis, principalmente en los individuos inmunocomprometidos. Con esta revisión se pretende mostrar de manera general aspectos clínicos, epidemiológicos y, principalmente, relacionados con el diagnóstico de las infecciones fúngicas más frecuentes, partiendo de los métodos convencionales hasta las técnicas moleculares que actualmente se tratan de implementar en busca de un la prueba estándar de referencia que pueda superar la sensibilidad, la especificidad, la rapidez y el costo-efectividad de los métodos que se han utilizado hasta ahora en el diagnostico micológico.
 
Abstract: Fungal infections incidence has risen in recent decades due to the increase of many predisposing factors. The diagnosis and treatment of such infections continue to be a challenge for clinicians. Although some species of the genus Candida, Aspergillus and Cryptococcus remain as the most frequent, have emerged more fungal species not formerly recognized as pathogenic. Therefore, there is an increasing need for an appropriate and quick diagnosis of such infections in order to start an effective treatment and thus to impact on morbidity in the majority of patients and on mortality in the immunosuppressed. This review focuses in clinical and epidemiological features, but also in the diagnostic of most common fungal infections, based on conventional methods and new molecular techniques to search an standard test that be to more sensitive and specific, faster and cost-effective.
 
 
 
 
Hasta hace algunos años las infecciones micóticas se consideraban de baja prevalencia y de poca relevancia en la salud humana, por lo que el desarrollo de pruebas diagnósticas y nuevos agentes antimicóticos no representaba una prioridad. No obstante, la epidemiología de las infecciones fúngicas ha cambiado de manera importante en las últimas décadas, debido principalmente a los cambios en el estado inmunológico del hospedero humano, que los ha hecho más susceptibles a este tipo de infecciones, y a las condiciones medioambientales, que han llevado no solo a una mayor distribución de las especies reconocidas anteriormente como patógenas, sino a la aparición de nuevas especies potencialmente patógenas, algunas de las cuales son menos sensibles o resistentes a los tratamientos actualmente disponibles. Esta situación ha llevado a un incremento importante en el número de personas con infecciones por hongos, principalmente en aquellas en condiciones de inmunosupresión transitoria o permanente, como los sometidos a tratamientos prolongados con corticosteroides (p. ej. pacientes trasplantados de órganos o con enfermedades autoinmunes) y las infectadas con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
Solo hasta finales del siglo XX los hongos fueron reconocidos como patógenos humanos importantes y fue a partir de ese momento que se despertó el interés y la necesidad de llevar a cabo investigaciones básicas y aplicadas para el estudio de estas infecciones y para el desarrollo de nuevos agentes antimicóticos. A pesar de estos esfuerzos y avances, la epidemiología real de las infecciones por hongos aún es desconocida, debido probablemente a la carencia de un sistema de reporte obligatorio controlado y de guías epidemiológicas locales e internacionales; además, en parte, a la falta de sospecha clínica por parte del personal médico y, en consecuencia, de un diagnóstico por el laboratorio oportuno. A su vez, las dificultades para establecer los diagnósticos micológicos confirmatorios han dado lugar a la administración «empírica» de antifúngicos, el uso descontrolado de ellos y la falta de instauración de un tratamiento adecuado de acuerdo a la enfermedad establecida y el agente causal implicado. Como resultado de esto, es evidente el desarrollo de resistencia por parte de diferentes especies a los antimicóticos de uso común, lo que complica aún más el panorama actual y el futuro del manejo y control de las infecciones fúngicas.
El diagnóstico clínico de la infecciones fúngicas no es fácil, debido principalmente a que los síntomas y los signos son variados, dependiendo del agente etiológico, la localización de la infección y el estado inmune del individuo afectado. De esta manera, el diagnóstico micológico definitivo debe estar orientado a la correlación de un conjunto de elementos epidemiológicos, clínicos y de laboratorio.
 
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 20040. Código CUPS (Codificación
Única de Procedimientos en salud): No aplica. Sección: química clínica. Nivel de complejidad:
alto. Metodología: inmunoensayo quimioluminiscente de macropartículas (CMIA). Sinónimos: holotranscobalamina
Definición
La prueba de la vitamina B12 activa (holotranscobalamina) es un inmunoensayo quimioluminiscente de macropartículas (CMIA) para la determinación cuantitativa de la holotranscobalamina en suero, como ayuda para el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 [1].
Espectro clínico de aplicación
La vitamina B12 (cobalamina) es una metaloenzima esencial para el metabolismo de aminoácidos y, en particular, para la síntesis del ADN mediante la conversión del metiltetrahidrofolato
a tetrahidrofolato [2,3]. Esta vitamina no se sintetiza en el cuerpo humano sino que es tomada de la dieta a partir de productos como las carnes y los lácteos. La vitamina B12 en el suero se encuentra unida a las proteínas transcobalamina y haptocorrina, siendo el complejo formado por la vitamina B12 y la transcobalamina conocido como holotranscobalamina
y por la vitamina B12 y la haptocorrina como holohaptocorrina [4,5].
La holotranscobalamina contiene aproximadamente el 30% de la vitamina B12 circulante y representa la vitamina B12 biológicamente activa, la cual es transportada a todas las células e ingresa a través de un receptor específico, el CD320 [4-6]. La deficiencia congénita y las alteraciones genéticas de la transcobalamina conducen a deficiencia de vitamina B12 poco después del nacimiento y se manifiestan clínicamente con afecciones hematológicas, neurológicas y metabólicas propias de la deficiencia de esta vitamina, las cuales requieren tratamientos agresivos incluso cuando el valor sérico de la vitamina B12 se encuentra normal [6-10]. Entretanto, la vitamina B12 unida a haptocorrina, a pesar de que representa alrededor del 80% de la vitamina B12 circulante, se considera metabólicamente inerte debido a que no existen receptores celulares para su captación en los tejidos, excepto en el hígado [2]; además, la deficiencia genética de la haptocorrina es poco común y no se considera grave [2,11].
 
 
 
Introducción: la osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito caracterizado por la fragilidad del hueso, causado por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I. La incidencia es variable, encontrando un caso por cada 5.000 a 70.000 nacidos vivos. Debido a las limitaciones en el tratamiento se ha planteado el uso de bifosfonatos como el ácido zoledrónico. Objetivo: describir el efecto del tratamiento con ácido zoledrónico endovenoso en pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta atendidos en el Hospital Universitario San José (Popayán, Colombia) durante 2013 y 2014. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional tipo cohorte de carácter cerrado y sin grupo de comparación. El tratamiento con ácido zoledrónico se realizó trimestralmente durante un año, tiempo en el que se determinaron los efectos positivos y adversos del tratamiento. Resultados: seis pacientes presentaron diagnóstico de osteogénesis imperfecta; uno fue excluido porque inició tratamiento quirúrgico, los demás iniciaron tratamiento con ácido zoledrónico. Un paciente se retiró voluntariamente y cuatro completaron el estudio, dos sin fracturas y dos con una fractura durante este período. La densidad mineral ósea de la columna lumbar y femoral presentó mejoría, documentándose en dos pacientes valores normales a los tres meses de finalizado el tratamiento. La intensidad del dolor óseo, según la escala visual análoga al inicio del estudio, fue entre 5 y 8, y al final entre 0 y 2. No se encontraron cambios en la limitación funcional ni efectos adversos. Conclusiones: la terapia con ácido zoledrónico endovenoso en pacientes con osteogénesis imperfecta mejora el curso de la enfermedad independientemente de la severidad.
 
Introduction: osteogenesis imperfecta is a congenital disorder characterized by bone fragility, caused by mutations in genes encoding the type I procollagen. The incidence is variable with ranges reported from one case per 5,000 to 70,000 live births. Due to limitations in the treatment, it has proposed the use of bisphosphonate as zoledronic acid. Objective: to describe the effect of treatment with intravenous zoledronic acid in of pediatric patients diagnosed with osteogenesis imperfecta attended at the Hospital Universitario San José (Popayán, Colombia) between 2013 and 2014. Material and methods: an observational cohort study, closed and without comparison group was conducted. The zoledronic acid treatment was conducted quarterly for one year and during this time the positive and adverse effects of treatment were determined. Results: six patients had a diagnosis of osteogenesis imperfecta, of which one was excluded because it began surgical treatment, and five of them started treatment with zoledronic acid; subsequently, one patient voluntarily withdrew from the study found. From the four patients who completed one year of treatment with zoledronic acid, two not showed fractures during it and the other two each presented one fracture. Bone mineral density of the lumbar spine and femoral showed improvement; having two patients in the normal range at three months of treatment ends. According to the visual analogue scale, bone pain intensity at baseline ranged between 5 and 8, and at the end between 0 and 2. Regarding functional limitation were not found significant changes nor adverse effects were found throughout follow-up. Conclusions: therapy with intravenous zoledronic acid in patients with osteogenesis imperfecta improves the course of disease independent of severity.
 
 

Introducción: en aplicaciones biomédicas, la termografía infrarroja ha permitido visualizar el patrón de distribución de temperatura de la piel y el tejido subyacente, permitiendo diagnosticar problemas vasculares o nerviosos y, particularmente, trastornos en la termorregulación como el fenómeno de Raynaud y la intolerancia al frío. Sin embargo, las publicaciones no detallan el protocolo de adquisición de imágenes ni validan el mismo; factores determinantes para la calidad y relevancia de la información diagnóstica obtenida. Objetivo: diseñar y validar un protocolo de adquisición de imágenes por termografía infrarroja para analizar la termorregulación en la mano. Materiales y métodos: Se diseñó un nuevo protocolo de adquisición de imágenes por termografía infrarroja utilizando un estímulo frío en la mano. Se analizaron estadísticamente regiones de interés de imágenes termográficas de 18 mediciones intrasujeto en un único sujeto y mediciones intersujeto en 17 individuos sanos. Resultados: En las mediciones intrasujeto e intersujeto se encontró que 10 minutos después del estímulo frío el porcentaje de recuperación de la temperatura fue cercano al 100%, excepto en un individuo en el cual, a pesar de no reportar enfermedades o lesiones previas, la punta de los dedos después del estímulo alcanzó apenas los 28 ºC. La prueba de fatiga en uno de los sujetos sanos mostró alteraciones en el proceso de termorregulación de la mano cuando el protocolo se repite en corto tiempo. Conclusiones: luego del cumplimiento de las especificaciones propuestas se obtuvo un protocolo reproducible y confiable para el análisis del proceso de termorregulación de la mano.

 
Introduction: In biomedical applications, infrared thermography has allowed to visualize the temperature distribution patterns of skin and underlying tissue, allowing the diagnosis of vascular or nervous disorders, particularly disturbances in the thermoregulation process as Raynaud’s phenomenon and cold intolerance. However, most papers not detailed the images acquisition protocol or its validation, being these two determining factors to the quality and relevance of the obtained diagnostic information. Objective: To design and validate an acquisition protocol of diagnostic imaging by infrared thermography to analyze the thermoregulation process in hand. Material and methods: It was designed a new acquisition protocol of diagnostic imaging by infrared thermography using a cold stimulus in hand. It was statistically analyzed the regions of interest of thermographic images of 18 intrasubject measurements (in one individual) and intersubject measurements in 17 healthy individuals. Results: In the intrasubject and intersubject measurements, it found that 10 minutes after the cold stimulus the temperature measured was close to 100% of initial temperature, except for one of healthy subjects who, despite not report diseases or previous injuries, the temperature of the fingertips after stimulus barely reached 28 °C. The fatigue test in one healthy subject presents alterations in the thermoregulation process in hand when the protocol was repeated in a short time. Conclusion: After the implementation of the proposed specifications, it was obtained a reproducible and reliable protocol to analyze the process of thermoregulation on hand.
 
 
Introducción: la determinación del tiempo de persistencia de los espermatozoides en el frotis vaginal poscoital tiene especial importancia en la investigación de los delitos sexuales. Objetivo: evaluar la persistencia de espermatozoides en muestras de frotis vaginales poscoitales a diferentes tiempos durante cinco días en mujeres voluntarias. Materiales y métodos: se realizó un estudio experimental, descriptivo en muestras de frotis vaginal poscoital tomadas cada ocho horas durante 128 horas. Las muestras se sometieron a un proceso de extracción, sedimentación y coloración supravital. Se realizó el análisis estadístico utilizando el software Minitab 16. A las variables cuantitativas se les calculó las medidas de tendencia central y de dispersión y a las cualitativas las proporciones. Además, se evaluó si existían diferencias estadísticamente significativas entre las muestras recolectadas en el mismo intervalo de tiempo aplicando un test de ANOVA unidireccional para un nivel de significancia del 0,05. Resultados: de 18 muestras de mujeres voluntarias en el 60% se observaron, en las primeras 72 horas, más de 10 espermatozoides por campo, 10% de estas muestras llegaron a las 128 horas con más de cinco espermatozoides y 2% con uno por campo. Se observó una disminución marcada del número de espermatozoides en dos muestras con abundante reacción leucocitaria y alta densidad de levaduras, hifas, seudohifas y bacterias. Conclusiones: los espermatozoides persisten en la vagina por más de 72 horas, lo que representa un hecho importante a considerar en los protocolos de investigación en criminalística y ciencias forenses para la determinación de delitos sexuales.
 
Introduction: Determination of persistence of spermatozoa in postcoital vaginal smears is especially important in sexual assault investigation. Objective: To evaluate the persistence of spermatozoa in postcoital vaginal smears samples at different times during 128 hours in female volunteers. Materials and methods: Experimental, descriptive study was made in postcoital vaginal smears samples collected every eight hours during five days. The samples were subjected to an extraction process, sedimentation and supra-vital staining. Statistical analysis was performed using Minitab 16 software. Measures of central tendency and dispersion were calculated for quantitative variables; and proportions for qualitative variables. In addition, we assessed whether there were statistically significant differences between the samples collected at the same time interval through an ANOVA (unidirectional) test, to a significance level of 0.05. Results: From 18 samples of female volunteers in 60% were obtained within the first 72 hours over 10 spermatozoon per field; 10% of those samples reached 128 hours with over five sperm; and 2% with 1 spermatozoon per field. In two samples with abundant leukocyte reaction and with high density of yeasts, hyphae, pseudohyphae and bacteria, a marked decrease in sperm count was observed. Conclusions: spermatozoa persist at vagina beyond 72 hours, a finding that is of utmost importance to consider in research protocols in criminology and forensic sciences during sexual assault investigation.
 
 

Resumen: la alteración en el metabolismo de la vitamina D ha ido creciendo en importancia hasta considerarse un problema de salud pública. Cada vez son más frecuentes las etiologías relacionadas al déficit de la vitamina D y con consecuencias a largo plazo, lo que hace necesario conocer no sólo las bases moleculares del metabolismo de la vitamina D, con especial atención en la participación de las enzimas de la familia del citocromo P450, sino la descripción de las vías metabólicas, la interacción con el receptor específico, las acciones genómicas y no genómicas, sus resultados en el metabolismo óseo y las acciones extra esqueléticas. Además, la acción directa de los antiepilépticos sobre las enzimas de la citocromo P450 y su efecto negativo sobre los niveles de la vitamina D y el metabolismo óseo. Esta revisión pretende brindar las bases que permitan extrapolar estos conceptos a la práctica clínica e identificar los pacientes con riesgo de hipovitaminosis D debido al uso crónico de antiepilépticos que requieren una conducta terapéutica. Es necesario tener presente que en la actualidad no hay un protocolo clínico universal sobre el seguimiento de estos pacientes incluso con la mejoría en el acceso a recursos diagnósticos.

Abstract: alteration in vitamin D metabolism has been growing in importance until be considered a health public problem. Increasingly are more frequent the etiologies related to vitamin D deficiency and the long-term effects, which making necessary to know not only the molecular basis of vitamin D metabolism, with special attention to the participation of cytochrome p450 family enzymes, but also the description of the metabolic pathways, interaction with the specific receptor, genomic and non-genomic actions, results in bone metabolism and extraskeletal actions. In addition, the direct action of antiepileptic drugs on cytochrome P450 enzymes and their negative effects on vitamin D levels and bone metabolism. This review aims to provide the basis that allow to extrapolate these concepts to clinical practice and identify patients at risk of vitamin D deficiency due to the chronically use antiepileptic drugs that require therapeutic conduct. It should be remembered that currently there is no universal protocol on clinical monitoring of these patients even with the improvement in access to diagnostic resources.

 

 

 

Resumen: el feocromocitoma es una enfermedad poco frecuente, correspondiente a un tumor derivado de las células cromafines, originado en la médula de la glándula suprarrenal. Cuando este tumor se origina en los paraganglios el término correcto es paraganglioma. Las manifestaciones clínicas son variables y secundarias a la masa tumoral o a la producción exagerada de catecolaminas. Los síntomas originados por el crecimiento de la masa tumoral incluyen dolor abdominal, malestar epigástrico, obstrucción de estructuras cercanas como la vía biliar y los uréteres, y, cuando está localizado en otros sitios como el mediastino, disnea. Los síntomas secundarios a la hiperproducción de catecolaminas son diaforesis, palpitaciones, cefalea, crisis hipertensivas, hipertensión sostenida, constipación, náuseas, vómito y, en la forma más exagerada, crisis catecolaminérgicas. El diagnóstico se realiza mediante la medición de metanefrinas libres en orina de 24 horas o en plasma, y como alternativa se puede realizar medición de catecolaminas en orina de 24 horas. La medición de ácido vanilmandélico es poco sensible, lo mismo que la medición de catecolaminas en plasma, la cual no es recomendada. El tratamiento de esta enfermedad es quirúrgico. En aquellos pacientes con feocromocitoma maligno o paraganglioma se puede realizar una estrategia de observación activa y en quienes tengan progresión de la enfermedad el uso de quimioterapia o, según el grado de compromiso, el uso de metayodobencilguanidina marcada con yodo-131 es la terapia de elección. El uso de terapia molecular diana utilizando inhibidores de tirosina quinasa es un área de investigación activa.
 
Abstract: Pheochromocytoma is a rare disease, corresponding to a tumor originated in the chromaphin cells, and located in the adrenal medulla. When the tumor is located in the paraganglia the appropriate term is paraganglioma. Clinical manifestations are variable and secondary to the tumoral local extension or to the overproduction of catecholamines. Symptoms secondary to local growth of the tumor includes abdominal pain, epigastric discomfort, obstruction of nearby structures such as biliary tree and ureters, and when is located in other regions such as the mediastinum, dyspnea. Symptoms secondary to overproduction of catecholamines are diaphoresis, headache, hypertensive emergencies, sustained hypertension, constipation, nausea, vomiting and, in the most extreme form, catecholaminergic crisis. Diagnosis is based on the measurement of free plasmatic or urinary metanephrines.
As an alternative can be used 24 hours urinary catecholamines. The detection of vanillylmandelic acid and plasma catecholamines has poor sensibility and is no longer recommended. The treatment of this entity is surgical resection. In those patients with malignant pheochromocytoma or paraganglioma an observation and watch strategy can be used. If disease progression is detected, the use of chemotherapy or iodine-131-labeled meta-iodobenzylguanidine, according to the severity of compromise, is the next step. The use of targeted molecular therapies using tyrosine kinase inhibitor is an area under active research.
 
El feocromocitoma y el paraganglioma son tumores neuroendocrinos infrecuentes. La localización adrenal o extra-adrenal determina la denominación, feocromocitoma para aquellos adrenales y paraganglioma para los localizados en los paraganglios. En todas las enfermedades raras, pocos centros y personas logran experiencias suficientes para poder llamarse expertos. En este sentido, el personal médico que se enfrenta a los pacientes con feocromocitoma o paraganglioma se ve retado a actualizarse en una enfermedad infrecuente, para la que apenas recientemente se crearon guías y para la que la mayoría de médicos no alcanzará a manejar un paciente con esta entidad en su vida académica. De allí que el diagnóstico sea difícil y el manejo y seguimiento heterogéneo.
En este número de Medicina & Laboratorio se presenta una revisión de tema sobre feocromocitoma y paraganglioma como un paso inicial de educación médica continua y, en particular, para alertar a la población médica sobre dos tópicos a veces olvidados en el manejo del paciente con este tipo de tumor neuroendocrino, la posibilidad de malignidad y el seguimiento de por vida que necesitan estos pacientes. Respecto al primer punto, previamente se consideraba al feocromocitoma y al paraganglioma la enfermedad del 10%, dado que se estimaba que el 10% eran de origen genético, 10% eran bilaterales, 10% malignos, 10% extra-adrenales y 10% en niños. Sin embargo, los feocromocitomas hoy en día tienen un evento genético somático o germinal hasta en el 50% de los casos y más del 10% son malignos.
EL feocromocitoma o paraganglioma maligno es definido por la Organización Mundial de Salud (OMS) como aquel que presenta metástasis, sin existir a la fecha un marcador clínico o paraclínico que pueda definir la malignidad; sin embargo, la presencia de un tumor mayor de 5 cm, una localización extra-adrenal o mutaciones en el gen SDHB son predictores clínicos de malignidad y, en estos casos, los pacientes pueden requerir estudios funcionales, por ejemplo una gammagrafía con metayodobencilguanidina (MIBG), y un seguimiento estrecho prolongado. Además, las metástasis se pueden presentar incluso varias décadas después de la resección del tumor primario, por ende, estos pacientes requieren controles anuales de por vida con metanefrinas urinarias o plasmáticas y cada dos a tres años una imagen de control.
Por otro lado, para el feocromocitoma o paraganglioma maligno existen hoy en día alternativas terapéuticas y no debe ser considerado una enfermedad sin tratamiento. Desde el punto de vista oncológico se pueden observar activamente estos pacientes para definir progresión y, una vez se documente la misma, se puede utilizar quimioterapia o terapia con radioisótopos (I131-MIBG). A futuro, los estudios con inhibidores de las tirosina quinasas como el sunitinib, el pazopanib o el cabozantinib van a aclarar el papel de estos medicamentos en esta enfermedad.