23 Junio 2017
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Resumen: La prueba de esfuerzo electrocardiográfica evalúa los ajustes fisiológicos en respuesta a un aumento en el metabolismo; además, permite establecer el diagnóstico y pronóstico de diferentes enfermedades cardiovasculares. Esta prueba continúa siendo el método diagnóstico de más fácil acceso y menos costoso para la evaluación inicial de pacientes con síntomas estables, que tienen un riesgo bajo o intermedio de enfermedad coronaria, y en aquellas personas con dolor torácico que consultan al servicio de urgencias. Sin embargo, posee limitaciones en la exactitud diagnóstica, con falsos negativos alrededor del 40% (sensibilidad del 60%) y falsos positivos alrededor del 10% (especificidad del 90%). En este artículo se discute información sobre la prueba de esfuerzo electrocardiográfica, su aplicación tanto para el diagnóstico como el pronóstico y su utilidad en la toma de decisiones en los pacientes en quienes se sospecha o tienen una enfermedad coronaria. Igualmente, se presentan aspectos prácticos para la realización del procedimiento, una propuesta de informe con los principales hallazgos y algunos ejemplos clínicos.
 
Abstract: Exercise electrocardiography (exercise ECG) evaluates the physiological adjustments in response to an increased metabolism and allows the diagnosis and prognosis of various cardiovascular diseases. Exercise ECG remains the diagnostic test least expensive and most readily available for initial evaluation of patients with stable symptoms with low or intermediate risk of coronary heart disease and those consulting with chest pain to emergency services. However, it has limitations in diagnostic accuracy with false negatives rate around 40% (sensitivity 60%) and false positives rate around 10% (specificity 90%). Here we discuss the information about the exercise ECG, its application for diagnosis and prognosis, and its use in decision-making for patients with suspected or known coronary artery disease. In addition, practical aspects are presented to perform the procedure and a proposal of report with the main findings and some clinical examples.
 
Resumen: el análisis exhaustivo de los patrones de metilación del ADN es una parte fundamental para entender las bases moleculares del desarrollo y progresión de las neoplasias hematológicas, debido a que la hipermetilación en regiones promotoras afecta directamente vías carcinogénicas y conduce a la inactivación de genes involucrados en procesos celulares fundamentales como el ciclo celular y la apoptosis. En esta revisión de literatura se presenta una descripción de las técnicas más utilizadas para el estudio de la metilación: la reacción en cadena de la polimerasa específica de la metilación (MSP), el análisis combinado restricción bisulfito (COBRA), la secuenciación dependiente de bisulfito (BSP), la pirosecuenciación con bisulfito y las técnicas basadas en micromatrices; describiendo su principio, aplicación en la investigación de las neoplasias hematológicas y algunas de sus fortalezas y debilidades.
 
Abstract: the comprehensive analysis of DNA methylation patterns is important to understanding the molecular basis of development and progression of hematological malignancies. The hypermethylation in promoter regions directly affects carcinogenic pathways and leads to the inactivation of genes involved in fundamental cellular processes such as cell cycle and apoptosis. In this review are presented the most widely used techniques to DNA methylation analysis: methylation specific polymerase chain reaction (MSP), combined bisulfite restriction analysis (COBRA), bisulfite-sequencing polymerase chain reaction (BSP), bisulfite pyrosequencing and microarrays; describing its principles, usefulness in the hematological malignancies study, and some of its strengths and weaknesses.
 
 
 
Resumen: la incorporación de los autoanalizador de hematología al laboratorio clínico no solo mejoró la calidad de los resultados de los parámetros convencionales del hemograma sino que ha permitido, especialmente con aquellos de última generación, introducir nuevos parámetros de gran utilidad clínica. Uno de los nuevos parámetros es la hemoglobina reticulocitaria, la cual se vislumbra como una potente herramienta en el diagnóstico y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diferentes manifestaciones, en particular la deficiencia absoluta de hierro, la deficiencia funcional de hierro y el secuestro del hierro. La hemoglobina reticulocitaria en todos los casos en donde hay eritropoyesis deficiente en hierro es el primer parámetro detectable en el hemograma y, a su vez, es el primero que se normaliza cuando la terapia administrada ha sido la adecuada; además, ha demostrado ser costo eficiente, sobre todo por ser un parámetro del hemograma más que una prueba adicional. El único problema, hasta el momento, es que solo está disponible en algunos autoanalizadores de hematología como los de las compañías Siemens y Sysmex, en sus modelos de cuarta generación, también conocidos como hemograma tipo VI o hemograma ampliado o extendido. Con el presente módulo se pretende presentar este nuevo parámetro que la comunidad médica debe incorporar como propio y los laboratorios clínicos deberían estar preparados para incorporarlo a sus portafolios de servicios, como una nueva herramienta complementaria en la prevención, la detección y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diversas manifestaciones.
 
Abstract: The incorporation of hematology autoanalyzers in the clinical laboratory improved the quality of the results of conventional blood count (CBC) parameters. In addition, these machines, especially those of last generation, have allowed introducing new parameters of great clinical utility.
One of these new parameters is the reticulocyte hemoglobin that is emerging as a powerful tool in the diagnosis and management of iron-deficient erythropoiesis. Also is useful in several of its forms, particularly in absolute iron deficiency, functional iron deficiency, and iron sequestration. The reticulocyte hemoglobin in all cases where there is iron-deficient erythropoiesis is the first parameter detectable in the CBC, in turn; it is the first that is normalized when the administered therapy has been adequate. It has also proven to be cost effective, especially for being a CBC parameter more than an additional test. The only problem so far is that it is only available in some hematology autoanalyzers as those of Siemens and Sysmex companies, in its fourth generation models, also known as type-VI CBC or expanded or extended CBC. With this module pretends to present a new parameter that the medical community should incorporate as own and the clinical laboratories should be prepared to include it into their service portfolios as a new complementary tool in the prevention, detection, and management of iron-deficient erythropoiesis in its various manifestations.
 
Resumen: la incorporación de los autoanalizador de hematología al laboratorio clínico no solo mejoró la calidad de los resultados de los parámetros convencionales del hemograma sino que ha permitido, especialmente con aquellos de última generación, introducir nuevos parámetros de gran utilidad clínica. Uno de los nuevos parámetros es la hemoglobina reticulocitaria, la cual se vislumbra como una potente herramienta en el diagnóstico y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diferentes manifestaciones, en particular la deficiencia absoluta de hierro, la deficiencia funcional de hierro y el secuestro del hierro. La hemoglobina reticulocitaria en todos los casos en donde hay eritropoyesis deficiente en hierro es el primer parámetro detectable en el hemograma y, a su vez, es el primero que se normaliza cuando la terapia administrada ha sido la adecuada; además, ha demostrado ser costo eficiente, sobre todo por ser un parámetro del hemograma más que una prueba adicional. El único problema, hasta el momento, es que solo está disponible en algunos autoanalizadores de hematología como los de las compañías Siemens y Sysmex, en sus modelos de cuarta generación, también conocidos como hemograma tipo VI o hemograma ampliado o extendido. Con el presente módulo se pretende presentar este nuevo parámetro que la comunidad médica debe incorporar como propio y los laboratorios clínicos deberían estar preparados para incorporarlo a sus portafolios de servicios, como una nueva herramienta complementaria en la prevención, la detección y el manejo de la eritropoyesis deficiente en hierro en sus diversas manifestaciones.
Palabras clave: hemoglobina reticulocitaria, hemograma tipo VI, eritropoyesis deficiente en hierro, deficiencia absoluta de hierro, deficiencia funcional de hierro, secuestro de hierro. 
Abstract: The incorporation of hematology autoanalyzers in the clinical laboratory improved the quality of the results of conventional blood count (CBC) parameters. In addition, these machines, especially those of last generation, have allowed introducing new parameters of great clinical utility.
One of these new parameters is the reticulocyte hemoglobin that is emerging as a powerful tool in the diagnosis and management of iron-deficient erythropoiesis. Also is useful in several of its forms, particularly in absolute iron deficiency, functional iron deficiency, and iron sequestration. The reticulocyte hemoglobin in all cases where there is iron-deficient erythropoiesis is the first parameter detectable in the CBC, in turn; it is the first that is normalized when the administered therapy has been adequate. It has also proven to be cost effective, especially for being a CBC parameter more than an additional test. The only problem so far is that it is only available in some hematology autoanalyzers as those of Siemens and Sysmex companies, in its fourth generation models, also known as type-VI CBC or expanded or extended CBC. With this module pretends to present a new parameter that the medical community should incorporate as own and the clinical laboratories should be prepared to include it into their service portfolios as a new complementary tool in the prevention, detection, and management of iron-deficient erythropoiesis in its various manifestations.

En la práctica clínica los exámenes de laboratorio son por lo general la piedra angular para el diagnóstico de los pacientes y la toma de decisiones médicas que se derivan de ello, por lo que la selección de los exámenes adecuados de acuerdo con las manifestaciones clínicas y la impresión diagnóstica resulta clave en la medida que permitan un diagnóstico preciso y oportuno del paciente, favorezcan el uso racional de ayudas diagnósticas y no se conviertan en un factor de confusión para el personal médico.

Clásicamente, las investigaciones relacionadas con el desarrollo tecnológico del laboratorio clínico se han enfocado en desarrollar pruebas que se comporten como el estándar de oro de una enfermedad específica, que cuenten con alta sensibilidad, especificidad, valor pronóstico positivo y valor pronóstico negativo, en otras palabras, que sean «invencibles» y permitan un diagnóstico irrefutable de la enfermedad para la cual se pretende su uso. No obstante, todas las pruebas, independiente de su complejidad, tienen limitantes preanalíticas, analíticas y posanalíticas, por lo que su aplicación clínica se debería apoyar con pruebas complementarias apropiadas para cada enfermedad y en la interpretación conjunta de los resultados. Por lo tanto, más que la identificación de pruebas que puedan comportarse como estándares de oro, las investigaciones y la práctica clínica se debería enfocar en el diseño de paneles diagnósticos, específicos y estandarizados para cada sospecha diagnóstica.

Así mismo, seleccionar las pruebas adecuadas según la sospecha diagnóstica también beneficiaría al paciente, dado que facilitaría el diagnóstico e incluso la definición de su gravedad, disminuiría la estancia hospitalaria en la medida que se acorta el tiempo transcurrido desde la consulta inicial hasta la definición de un diagnóstico y, a su vez, reduciría la cantidad de procedimientos diagnósticos que se deban realizar al paciente.
 
Algunas investigaciones revelan una disminución de costos hasta del 32% cuando se definen paneles específicos y se aplican para el diagnóstico de los pacientes en comparación de cuando se ordenan múltiples exámenes de laboratorio «a la carta». Esta disminución se atribuye a que si se construyen conscientemente los paneles se reduce el riesgo de falsos positivos que confundan al médico y retrasen el diagnóstico, disminuyen las visitas médicas durante el diagnóstico y, como se mencionó, acorta la estancia hospitalaria. En este sentido, la selección de múltiples pruebas de laboratorio dirigidas al diagnóstico de una enfermedad, que se complementen entre ellas y definan los diagnósticos diferenciales, la posible etiología de la enfermedad y la estadificación si corresponde, permitiría, además del abordaje integral del paciente, un uso racional y costo-efectivo del laboratorio clínico.
 
 
 
 
Jueves, 03 Septiembre 2015 10:51

ABC Cofactor de ristocetina

Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 10195. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): 174144. Sección: hematología. Nivel de complejidad: alto. Metodología: agregometría. Sinónimos: RCF, VWF:RCo, VIIIR:RCO
Definición
El cofactor de ristocetina es una técnica cuantitativa para determinar la actividad del factor de von Willebrand.
Espectro clínico de aplicación
La enfermedad de von Willebrand es una condición que causa un sangrado prolongado anormal, debido a los defectos o la deficiencia de la proteína conocida como factor de von Willebrand, la cual actúa como puente de unión entre las plaquetas y de éstas a las células endoteliales durante una lesión vascular. Además, funciona como proteína transportadora del factor VIII de la coagulación [1]. El factor de von Willebrand es una glicoproteína multimérica, con un peso molecular entre 1.000 kDa y 20.000 kDa, sintetizada y almacenada por el endotelio vascular en los gránulos secretores y por los megacariocitos en médula ósea en los gránulos alfa de las plaquetas, y con una vida media de aproximadamente 12 horas (rango: 9-15 h) [2]. La enfermedad de von Willebrand es principalmente de origen genético y está clasificada en diferentes formas clínicas de acuerdo a las alteraciones presentadas en el factor de von Willebrand, que pueden ser de tipo cualitativas (tipo 2) o cuantitativas (tipo 1 y tipo 3) [1]. Así mismo, se ha descrito una forma adquirida relacionada con la presencia de enfermedades autoinmunes, hipotiroidismo no autoinmune y el uso de medicamentos como el ácido valpróico, la ciprofloxacina, la griseofulvina y el almidón hidroxietílico, entre otros [2].
 
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 23650. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): no aplica. Sección: química clínica. Nivel de complejidad: alto. Metodología: inmunoturbidimetría. Sinónimos: cistatina C.
Definición
La prueba consiste en un inmunoensayo turbidimétrico de partículas mejorado para la detección de la proteína sérica cistatina C, en suero o plasma, con los analizadores ARCHITECT c Systems, para medir la función renal [1].
 
Introducción: La mamografía es un examen diagnóstico ampliamente utilizado para la detección precoz del cáncer de mama en su estadio subclínico, seguro y aceptado por la mayoría de las pacientes, que permite la instauración oportuna del tratamiento médico o quirúrgico.
Diferentes estudios han confirmado la efectividad para prevenir la muerte por cáncer de mama; sin embargo, la magnitud actual es menor a la previamente registrada. Objetivo: Describir la principal información disponible sobre la reducción de la mortalidad por cáncer de mama debida al uso de la mamografía como prueba de tamizaje. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda sistemática de publicaciones en inglés en las bases de datos Medline-PubMed, Cochrane y SciELO, utilizando los términos: “breast cancer screening”, “mammographic screening”, “assessing the impact of screening mammography”, “assessment of the effectiveness of mammography screening”, “effect of screening mammography on breast-cancer”, “breast cancer screening update“, entre otros. Se seleccionaron los artículos originales, ensayos clínicos, revisiones, revisiones sistemáticas y metanálisis escritos en inglés, publicados entre 1986 y 2014, que aplicaron la mamografía como método de tamizaje. Resultados: Se seleccionaron para la redacción de este artículo 63 publicaciones que fueron transcendentes para determinar la efectividad de la mamografía de tamizaje. Conclusiones: La mamografía continúa siendo el pilar del tamizaje del cáncer mamario, a pesar de la amplia variación entre los estudios respecto a la reducción del riesgo de mortalidad, que va desde inexistente hasta estadísticamente significativa, y que los resultados falsos positivos y el sobrediagnóstico han limitado establecer su beneficio neto.
 
Introducción: La técnica secuencia gradiente de eco tridimensional de campo rápido equilibrado en estado estacionario (3D b-FFE T2) permite visualizar la anatomía cerebral con mayor detalle que las secuencias convencionales para el estudio de la hidrocefalia, la afectación del III y IV ventrículo, el acueducto cerebral y otras estructuras de la línea media. Objetivo: Describir los hallazgos imaginológicos por resonancia magnética de la anatomía y algunas lesiones intracraneales de la línea media, utilizando secuencias 3D b-FFE T2. Materiales y métodos: Se desarrolló un estudio descriptivo de series de casos de nueve individuos de diferentes edades de la ciudad de Medellín, Colombia, en los que se evaluaron alteraciones de la línea media utilizando la técnica 3D b-FFE T2 durante el 2014. Resultados: Se seleccionaron cuatro casos con análisis del III ventrículo, el acueducto, las cisternas basales y sus contenidos por las secuencias convencionales de espín eco o turbo espín eco T1 y T2, y la técnica 3D b-FFE T2. Además, se incluyeron tres casos de hidrocefalia obstructiva, un caso con ventriculostomía, uno con hidrocefalia comunicante y dos con malformaciones vasculares cerebrales evaluados con la técnica 3D b-FFE T2. En todos los casos la secuencia 3D b-FFE T2 mostró en detalle las estructuras y lesiones de la línea media. Conclusiones: La secuencia 3D b-FFE T2 es de utilidad en el planeamiento prequirúrgico y en el seguimiento de la neuroendoscopía o de la ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo. Además, permite visualizar las estructuras y lesiones de la línea media con gran detalle.