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Resumen: Los recién nacidos tienen una inmadurez funcional y anatómica que, en los casos de enfermedades hepáticas, puede provocar como signo principal la ictericia, y en conjunto con otros procesos extrahepáticos o sistémicos, condicionar la aparición de colestasis; con mayor acentuación en los prematuros. Las causas de la colestasis neonatal son diversas. Los pacientes cuya búsqueda etiológica resulta negativa pertenecen al grupo denominado como colestasis neonatal transitoria, la cual se caracteriza por colestasis de comienzo temprano en ausencia de causas conocidas, normalización de los parámetros clínicos y bioquímicos durante el seguimiento y el antecedente de algún episodio neonatal de asfixia, sepsis, nutrición parenteral total, entre otros. En este artículo se describe el caso clínico de un neonato gravemente enfermo, el cual fue hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos neonatal de la Clínica Santa Ana (Cuenca, Ecuador) con diagnóstico de prematuridad, asfixia perinatal, hipoglucemia grave, hemorragia pulmonar, miocardiopatía hipertrófica con hipertensión pulmonar, coagulación intravascular diseminada y anemia; que desarrolla colestasis neonatal transitoria grave con valores elevados de bilirrubina directa, no reportados en la literatura médica revisada, con adecuada respuesta al tratamiento y resolución total del cuadro clínico.
 
 
Introducción: Las enfermedades del músculo esquelético en las que la lesión supera la capacidad de adaptación conducen a cambios patológicos propios de las miopatías. En Colombia el diagnóstico se realiza mediante tinción con hematoxilina-eosina; sin embargo, la información brindada sobre algunos de los cambios del tejido muscular es limitada, por lo que es necesario realizar algunas técnicas de histoquímica enzimática según la alteración. Objetivo: Describir los criterios de tinción de diferentes técnicas histoquímicas en el diagnóstico de las miopatías. Materiales y métodos: Se realizó una revisión sistemática mediante la búsqueda de artículos en inglés y español indexados en las bases de ISI Web of Science, Ovid Medline, PubMed, ScienceDirect y EBSCO. Los descriptores MeSH utilizados fueron: «histochemistry», «skeletal muscle», «structural and congenital myopathies», «fiber type fast twitch», «fiber type slow twitch» y «NADH tetrazolium reductase». Se asociaron a la búsqueda los términos «clinical application» y «diagnosis». Se seleccionaron los artículos originales, reportes de casos y revisiones publicadas entre 1982 y 2014 que aplicaran las técnicas de histoquímica en el diagnóstico de una miopatía o en la investigación biomédica. Resultados: Se seleccionaron 64 publicaciones (incluidos dos libros) que fueron representativos para la redacción de este manuscrito, el cual fue complementado con imágenes de biopsias musculares procesadas en el Laboratorio de Histología de la Universidad del Valle, Colombia. Conclusiones: Un protocolo estandarizado con técnicas de histoquímica convencional y enzimática, asociado a los criterios patológicos, permite orientar el diagnóstico de las miopatías oportunamente y a un menor costo respecto a otras técnicas disponibles.
 
 
Introducción: La verificación y seguimiento de la presencia de microrganismos indicadores de la calidad del agua es imprescindible debido al riesgo que representan para la población que la utiliza para consumo, recreación o deporte. Los reservorios acuíferos de Corrales de San Luis Beltrán, Atlántico, Colombia, son fuente de sustento de las comunidades campesinas aledañas, animales y plantas de la reserva; sin embargo, su calidad microbiológica no ha sido estudiada. Objetivo: Evaluar la calidad sanitaria del agua de reservorios acuíferos de Corrales de San Luis Beltrán. Materiales y métodos: Se realizaron muestreos de aguas superficiales y sedimento de reservorios acuíferos de Corrales de San Luis Beltrán, y se midieron in situ algunos parámetros fisicoquímicos (temperatura, pH, y oxígeno disuelto), y la calidad microbiológica (coliformes totales, coliformes fecales y bacterias reductoras de sulfato). Resultados: Se presentaron concentraciones bajas de oxígeno disuelto (2,71 mg/L), temperatura promedio de 26 °C y pH ligeramente básico (8,1). Los coliformes totales oscilaron entre 1,0x104 y 1,3x107 UFC/100 mL y los fecales entre 0 y 1,3x105 UFC/100 mL. Se encontró una correlación negativa entre el pH y los coliformes totales, y entre el oxígeno disuelto y los coliformes fecales; y una correlación positiva entre los coliformes fecales y la temperatura. Los recuentos de bacterias reductoras de sulfato fueron superiores a 103 UFC/100 g. Conclusiones: La comparación de los resultados obtenidos con la normatividad ambiental mostró un deterioro de la calidad sanitaria del agua del sitio muestreado, lo que hace necesario implementar políticas de manejo ambiental en esta región.
 
 
Introducción: Bacillus cereus es una bacteria contaminante de alimentos y patógena en humanos, cuya toxina emética o cereúlida (Ces) causa el síndrome emético y las enterotoxinas hemolítica o hemolisina BL (Hbl), no hemolítica (Nhe) y citotoxina K (CytK), el síndrome diarreico. Objetivo: Determinar la presencia de genes toxigénicos de Bacillus cereus en muestras de ADN obtenido directamente de fécula de maíz y de harina de trigo, mediante reacción en cadena de la polimerasa múltiple. Materiales y métodos: Se determinaron los genes toxigénicos de Bacillus cereus en muestras de ADN extraído directamente de fécula de maíz y harina de trigo, utilizando una reacción en cadena de la polimerasa múltiple específica para los genes cesB, hblC, nheA y cytK. Resultados: De 76 muestras de fécula de maíz, el 60,5% presentó los genes toxigénicos de Bacillus cereus, que fueron agrupados en seis consorcios: I: hblC, cytK (30,4%), II: nheA, hblC, cytK (21,7%), III: hblC (19,6%), IV: nheA (15,2%), V: nheA, hblC (10,9%), VI: nheA, hblC, cytK, cesB (2,2%). De 79 muestras de harina de trigo, el 65,8% presentó los genes toxigénicos de Bacillus cereus, que se agruparon en cuatro consorcios: I: nheA, hblC, cytK (80,8%), II: hblC, cytK (11,5%), III: hblC (5,8%), IV: nheA, hblC (1,9%). Conclusiones: En la fécula de maíz los consorcios enterotoxigénicos predominaron sobre el emético y en la harina de trigo únicamente se detectaron los enterotoxigénicos. La reacción en cadena de la polimerasa múltiple permitió detectar directa, rápida y simultáneamente los genes toxigénicos de Bacillus cereus en los alimentos.
 
 
Martes, 02 Junio 2015 08:49

Osteocondroma. Estudio de cinco años

Introducción: Los tumores óseos benignos son los más frecuentes en la edad pediátrica, entre ellos, el osteocondroma es el principal. Objetivo: Determinar la frecuencia y la localización anatómica más habitual del osteocondroma en un grupo de pacientes menores de 19 años. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de cinco años con un diseño descriptivo y longitudinal, en el cual se revisaron los informes médicos contenidos en el libro de biopsias del Departamento de anatomía patológica del Hospital Pediátrico Universitario «Eduardo Agramonte Piña» de Camagüey, Cuba, correspondientes a todos aquellos casos con diagnóstico histopatológico de osteocondroma, en el período de enero 1 de 2008 a diciembre 31 de 2013. Resultados: El grupo de edad en el cual se observó mayor frecuencia de osteocondroma fue en el de 10 a 14 años. La localización más frecuente fue la metafisaria, siendo la metáfisis distal del fémur la más encontrada, seguida de la proximal del húmero y la tibia. Los hallazgos anatomopatológicos reportados en los informes médicos estudiados son comparables con los ofrecidos por la literatura consultada en cuanto a los tumores óseos benignos se refiere. Conclusiones: Teniendo en cuenta que la localización anatómica del osteocondroma es a nivel de la metafisis de los huesos largos y, que las lesiones se pueden presentar de forma múltiple o solitaria, el estudio de la comorbilidad asociada a este tipo de tumor resulta de gran importancia tanto para el establecimiento del diagnóstico y la definición de la conducta a seguir, así como para la identificación precoz de las complicaciones que de esta enfermedad se puedan derivar.
 
 
Martes, 02 Junio 2015 08:40

Pruebas de paternidad mediante ADN

Resumen: La investigación científica de la paternidad biológica es un caso especial de la determinación de la relación genética entre dos o más individuos, con base en los principios de la herencia mendeliana simple de los marcadores genéticos, en los que se establecen que los alelos se segregan en la meiosis de forma independiente y discreta. En la evaluación de las relaciones biológicas forenses la prueba de paternidad
es el análisis más común, en el cual los perfiles genéticos de dos individuos (o tres si la madre está disponible) son utilizados para comparar la probabilidad relativa de que uno de ellos sea el padre contra la probabilidad de no estar relacionado con la ascendencia del otro individuo analizado. En este caso las repeticiones cortas en tándem (STR) son los marcadores genéticos no ligados más utilizados para la evaluación del parentesco debido a su alto polimorfismo, y a que los resultados obtenidos, usualmente con la aplicación de estadísticas robustas, favorecen la determinación de la relación. Las repeticiones cortas en tándem son típicamente examinadas por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) mediante plataformas comerciales de múltiples loci de repeticiones cortas en tándem, eficientes y con gran poder de discriminación. Esta revisión describe el estado actual de las pruebas de paternidad mediante ADN, la metodología, el informe de los resultados y su interpretación, para facilitar su comprensión a los profesionales relacionados de una o de otra manera con estos análisis.
 
 
Martes, 02 Junio 2015 07:57

El ADN en la identificación humana

Es impresionante la manera como la tecnología avanza a pasos agigantados. En los últimos 20 años nuestra generación ha sido testigo de esta evolución en los medios de comunicación, en el acceso a la información, en los vehículos que recorren a velocidades máximas distancias que
permiten alcanzar incluso otros planetas, en las herramientas tecnológicas y científicas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, y en tantos otros ejemplos en los que ha impactado al mundo moderno. El estudio de los procesos que ocurren en el cuerpo humano no se queda atrás. El fantástico mundo de la biología molecular ha permitido conocer cada vez más el modo en el que funcionan los complejos movimientos y sistemas celulares, y la forma de transmisión de los padres a los hijos, que hacen que definitivamente todos tengamos características que nos hacen únicos a pesar de todos los rasgos que compartimos como raza humana. Esas características que nos hacen únicos son las que nos permiten diferenciarnos de los demás y nos permiten llegar a lo que se conoce como «identificación humana».
 
 
 
 
 
 
 
Resumen: Strongyloides stercoralis es un parásito que habita en la submucosa intestinal de los hospederos, un geohelminto que desarrolla gran parte de su ciclo de vida en la tierra o el suelo, bajo condiciones de temperatura y humedad propias de los países tropicales. Se estima que en el mundo existen entre 30 a 100 millones de personas infectadas por este nematodo, lo que lo convierte en un geohelminto de importancia médica a nivel mundial. En Colombia éste parásito ha pasado al olvido; pues, pese a ser una prioridad de la Organización Mundial de la Salud/Organización Panamericana de la Salud para el 2015 la eliminación de las enfermedades desatendidas, entre ellas las geohelmintiasis, Strongyloides stercoralis no está incluido dentro del grupo de los geohelmintos para estas organizaciones, dejándolo por fuera de la búsqueda, el diagnóstico y el tratamiento. Además, el diagnóstico de este parásito ha sido controversial debido a que en la actualidad los laboratorios convencionales emplean el coprológico directo para su diagnóstico, pero éste ya ha sido reportado como una técnica de baja sensibilidad para
esta parasitosis, y se ha determinado que el aislamiento en placa de agar es la técnica de elección, ya que alcanza una sensibilidad entre el 78% y el 100%, y es sencilla y aplicable en cualquier laboratorio clínico de diagnóstico. Esta revisión pretende hacer un abordaje de la epidemiología, el ciclo de vida, la clínica y el diagnóstico de Strongyloides stercoralis, un agente parasitario de importancia médica en nuestro país.
 
Resumen: La autoinmunidad es la pérdida de la tolerancia de un organismo a los antígenos propios, lo que genera la producción de autoanticuerpos; sin embargo, su presencia no siempre indica la existencia de una enfermedad. Las enfermedades autoinmunes reumáticas son un grupo de condiciones crónicas que comparten características clínicas y de laboratorio. Para hacer un diagnóstico correcto se debe partir de la identificación de los síntomas y hallazgos clínicos del paciente y correlacionarlos con los exámenes de laboratorio, los cuales ayudan a confirmar o descartar la enfermedad, estimar su gravedad, pronóstico y dar seguimiento a su evolución.