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Jueves, 27 Abril 2017 08:55

ABC VDRL en suero -serología-

VDRL en suero -serología-
Serum VDRL test
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 66400.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 906916.
Sección: Inmunología. Nivel de complejidad: bajo.
Metodología: aglutinación.
Sinónimos: serología, prueba no treponémica.
 
Definición
La serología o el VDRL (del inglés, Venereal Disease Research Laboratory) es un examen de tamizaje para el diagnóstico y el control del tratamiento de la sífilis, que se fundamenta en la reacción antígeno-anticuerpo producida entre las cardiolipinas (antígeno suministrado) y las reaginas (anticuerpos no treponémicos inespecíficos producidos en el individuo infectado por Treponema pallidum) mediante una reacción de floculación.
 
Espectro clínico de aplicación
La sífilis es una infección bacteriana crónica causada por Treponema pallidum, una bacteria en forma de espiral que invade las mucosas intactas o la piel en áreas con abrasiones, por lo que el contacto sexual es la forma más común de transmisión, aunque puede presentarse por vía parenteral (transfusiones sanguíneas) o transplacentaria. Esta entidad es endémica en los países de bajos ingresos y continúa siendo un grave problema de salud pública; además, representa, para quien la padece, un mayor riesgo de contraer la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
 
La infección por sífilis, en ausencia del tratamiento adecuado, puede durar muchos años, tiempo durante el cual se pueden presentar diferentes etapas según la presentación clínica: a) sífilis temprana, que incluye la sífilis primaria, secundaria y latente temprana, y b) sífilis tardía, que consiste en la sífilis latente tardía y la terciaria.
 
 
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Jueves, 27 Abril 2017 08:21

ABC Factor von Willebrand

Factor von Willebrand
Von Willebrand factor
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 12340.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 902019.
Sección: Hematología.
Nivel de complejidad: alto.
Metodología: inmunoturbidimetría.
Sinónimos: factor de von Willebrand, antígeno (VWF:Ag); antígeno relacionado al factor VIII.
 
Definición
La dosificación antigénica del factor von Willebrand es un método inmunoturbidimétrico empleado para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de von Willebrand.
 
Espectro clínico de aplicación
El factor von Willebrand es una proteína que permite la adhesión plaquetaria cuando se presenta un daño del endotelio vascular; además, se une y estabiliza al factor VIII. Esta proteína se sintetiza en el endotelio vascular (cuerpos de Weibel-Palade) y en los megacariocitos (gránulos alfa de las plaquetas), y aunque existe una parte en el plasma sanguíneo, el factor von Willebrand se almacena mayormente en los gránulos y se libera en forma de multímeros cuando hay daño vascular para activar las plaquetas e iniciar el proceso de coagulación. Al liberarse, el factor von Willebrand se une al colágeno del subendotelio expuesto, lo que induce un cambio conformacional en su estructura y permite la adhesión de las plaquetas, con la posterior activación y agregación plaquetaria.
 
 
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Resumen: el síndrome cardio-facio-cutáneo es una entidad clínica y genéticamente heterogénea, perteneciente a un grupo de síndromes conocidos como RASopatías. Este trastorno es de baja prevalencia, con alrededor de 200 a 300 casos en el mundo, e incluye entre sus manifestaciones clínicas rasgos faciales dismórficos, defectos cardíacos y alteraciones cutáneas. Los hallazgos fenotípicos del síndrome cardio-facio-cutáneo que se comparten con otros síndromes y la ausencia de criterios diagnósticos o signos patognomónicos lo convierten en un reto diagnóstico. En este manuscrito se presenta un caso confirmado de síndrome cardio-facio-cutáneo por estudios de genética molecular en una paciente de siete años de edad, mediante el cual se exponen las principales características de esta condición.
 
Abstract: The cardio-facio-cutaneous syndrome is a clinically and genetically heterogeneous disorder, belonging to a group of syndromes known as RASopathies. This condition has a low prevalence, with around of 200 to 300 cases in the world, and includes dysmorphic facial features, heart defects, and skin abnormalities among its clinical manifestations. The phenotypic findings of cardio-facio-cutaneous syndrome that are shares with other syndromes and the absence of diagnostic criteria or pathognomonic signs make it a diagnostic challenge. Here its present a confirmed case of cardio-facio-cutaneous syndrome by molecular genetic studies in one seven years old patient, through which are exposed the main characteristics of this condition.
 
 
 
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Antígeno de superficie de hepatitis B
Hepatitis B surface antigen
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica):58900.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): 906317.
Sección: infecciosas. Nivel de complejidad: alto.
Metodología: inmnunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA).
Sinónimos: antígeno australiano, HBsAg, Ag-HBs.
 
Definición
La prueba de detección cualitativa del antígeno de superficie del virus de la hepatitis B (HBsAg) consiste en un inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA), realizado a partir de muestras de suero y plasma humano, utilizado como ayuda en el diagnóstico de la infección por el virus de la hepatitis B.
 
Espectro clínico de aplicación
El virus de la hepatitis B (VHB) es un virus ADN, envuelto, perteneciente a la familia Hepadnaviridae y agente etiológico de la hepatitis sérica tipo B. Este virus consta de cuatro serotipos principales (adr, adw, ayr y ayw) y ocho genotipos (A-H). Los principales antígenos del virus son el antígeno de superficie (HBsAg), marcador esencial en el diagnóstico de la infección, el antígeno del core (HBcAg), que no puede ser detectado en el suero pues está fijado al hepapatocito, y el antígeno e (HBeAg), asociado a la elevada replicación viral y contagiosidad; cada uno de los cuales origina una respuesta mediada por anticuerpos tipo inmunoglobulinas M o G (véase figura 1).
 
 
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Resumen: en el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.
 
Abstract: In this manuscript it is described the clinical case of an adolescent with mental retardation and other clinical manifestations that together make suspect a disease of genetic origin, 16p12.2 microdeletion. The text emphasizes on proper diagnostic approach of these patients, through the comprehensive analysis of the case and a review of the literature about this issue.
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Lunes, 16 Enero 2017 10:10

ABC Prueba de anticuerpos anti-VIH

Prueba de anticuerpos anti-VIH
Anti-HIV antibody test
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 66600. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): 906249.
Sección: Endocrinología.
Nivel de complejidad: media. Metodología: CMIA (Ensayo quimioluminiscente de micropartículas)
Sinónimos: anticuerpos anti-HIV1/HIV2/Agp24.
 
Definición
El ensayo para la detección cualitativa y simultánea del antígeno p24 del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y los anticuerpos frente al VIH tipo 1 y 2 (VIH-1 y VIH-2) es un ensayo quimioluminiscente de micropartículas (CMIA) realizado en suero o plasma humano como ayuda diagnóstica de las infecciones por el VIH-1/VIH2-2.
 
Espectro clínico de aplicación
El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es el agente causal del síndrome de la Inmunodeficiencia humana adquirida (SIDA), un retrovirus del género Lentivirus que ataca el sistema inmune, debilitándolo, volviendo gradualmente a la persona infectada inmunodeficiente, lo que conduce a una mayor sensibilidad a infecciones y enfermedades.
La pandemia del VIH/SIDA genera numerosas pérdidas humanas, deterioro de la calidad de vida de millones de personas, consecuencias económicas negativas debido al incremento de recursos necesarios para la atención en salud y la incapacidad y muerte de miles de personas en edad productiva, lo que en conjunto la sitúan como uno de los mayores desafíos para la salud humana.
 
 
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Anticuerpos contra el virus de la hepatitis C (anti-HCV)
Antibodies to HCV (anti-HCV)
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 59000. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 906225.
Sección: Infecciosas.
Nivel de complejidad: alto. Metodología: inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA).
Sinónimos: Hepatitis C, anticuerpos; anti-HVC.
 
Definición
La detección cualitativa de anticuerpos contra el virus de la hepatitis C se realiza mediante inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA) a partir de muestras de suero y plasma humano como ayuda en el diagnóstico de la hepatitis C.
 
Espectro clínico de aplicación
El virus de la hepatitis C está clasificado dentro del género Hepacivirus de la familia Flaviridae. Es un virus esférico con un diámetro cercano a los 50 nm y cuyo genoma es una molécula de ARN de cadena simple que contiene una única estructura de lectura que ocupa casi toda su extensión y codifica para una poliproteína de unos 3.010 aminoácidos. Este virus se caracteriza por un alto grado de heterogeneidad genómica por efecto de la limitada capacidad de la ARN polimerasa viral para corregir los errores en la replicación.
En la actualidad se acepta la existencia de seis genotipos virales divididos en más de 84 subtipos. Los genotipos 1, 2, y 3 representan el 90% de todas las infecciones en América, Europa, China, Rusia, Japón, Australia y Nueva Zelanda. Los genotipos 1a y 1b causan el 40% de todas las infecciones por el virus de la hepatitis C en los Estados Unidos, el genotipo 3 es prevalente en las zonas de Nepal, Blangadesh, India y Pakistán, el genotipo 4 se encuentra en África central, el genotipo 5 causa alrededor del 50% de las infecciones en Suráfrica y el genotipo 6 se encuentra en el sudeste asiático.
 
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Resumen: el misoprostol es un análogo de la prostaglandina E1 con diversas utilidades terapéuticas incluyendo el tratamiento de la úlcera péptica. En el campo de la obstetricia es ampliamente utilizado para la inducción del trabajo de parto en escenarios específicos, abortos médicos e incluso emergencias obstétricas como el sangrado posparto. Su amplia distribución en el mercado farmacéutico ha llevado a que sea usado de manera indiscriminada con fines abortivos, desconociendo su potencial teratogénico durante la gestación. En este manuscrito se presenta el caso de un recién nacido, hijo de madre de 17 años, expuesto prenatalmente a misoprostol en dosis de 1.000 mcg vía vaginal y 1.800 mcg vía oral entre las semanas cuatro y 16 de gestación, que presentaba marcadas malformaciones articulares clínicamente compatibles con el síndrome de Larsen, entidad caracterizada por la presencia de dislocaciones de cadera, rodilla y codos, y deformidades en pie equino varo; además de hipertelorismo, frente prominente y puente nasal deprimido. Después de un estudio clínico y paraclínico se descartaron las posibles entidades genéticas y se demostró que las anomalías presentadas eran una fenocopia del síndrome de Larsen causadas por el efecto teratogénico del misoprostol. En conclusión, el misoprostol es un medicamento teratogénico contraindicado durante el embarazo, que causa un amplio espectro de anomalías congénitas que producen fenocopias de diversas entidades genéticas. Esta situación hace que el paciente expuesto requiera un abordaje y estudio adecuado para llegar a un diagnóstico etiológico correcto que lleve a la mejor conducta terapéutica, con manejo inter y multidisciplinario.
 
Abstract: Misoprostol is an analogue of prostaglandin E1 with various therapeutic utilities, including treatment for peptic ulcer. In the obstetrics field is widely used for induction of labor in specific scenarios, medical abortions, and even obstetric emergencies, such as postpartum bleeding. Its wide distribution in the pharmaceutical market has facilitated another indiscriminate uses like non-medical abortion, ignoring their teratogenic potential during gestation. In this manuscript, it present the case of a newborn, born to a mother of 17 years, who was exposed prenatally to a misoprostol dose of 1,000 μg by vaginal route and 1,800 μg per mouth, between weeks four and 16 of gestation, that showed marked articular malformations clinically compatible with Larsen syndrome. This entity is characterized by the presence of dislocations of the hip, knee and elbows, deformities in equine foot Varus, in addition to hypertelorism, prominent forehead, and depressed nasal bridge. After a clinical study are discarded the possible genetic entities and it was demonstrated that the abnormalities were a imitation of Larsen syndrome caused by the teratogenic effect of misoprostol. In conclusion, misoprostol is a teratogenic drug contraindicated during pregnancy that causes a broad spectrum of congenital abnormalities that can cause imitation of several entities of genetic origin. This situation makes that exposed patient requires an appropriate approach and clinical study to reach a correct a etiological diagnosis, leading to a better therapeutic approach with an inter and multidisciplinary management.
 
 
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Martes, 11 Octubre 2016 07:37

ABC Creatinina

Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 25000 (en suero), 47700 (en orina).
 
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 903825 (en suero), 903845 (en orina).
Sección: Química Clínica.
Nivel de complejidad: bajo.
Metodología: picrato alcalino cinético
Sinónimos: creatinuria (creatinina en orina).
 
Definición
El ensayo de picrato alcalino cinético se utiliza para la cuantificación de la creatinina en orina o suero de humanos. La medición de la creatinina en suero es útil para diagnosticar y monitorizar la nefropatía aguda y crónica, estimar el índice de filtración glomerular o evaluar el estado de los pacientes en diálisis renal. El análisis de creatinina en orina se utiliza para calcular la depuración de la creatinina o como referencia para otros analitos, por ejemplo en el cálculo de la tasa albúmina/creatinina.
 
Espectro clínico de aplicación
La creatinina es una molécula endógena que es generada a partir de la degradación de la creatina, químico producido por el organismo que se utiliza para proporcionar energía principalmente a los músculos, y el creatinfosfato; como resultado de los procesos metabólicos del músculo esquelético. También puede ser obtenida a partir de la ingesta de carne.
 
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Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 10160.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): no aplica.
Sección: Hematología. Nivel de complejidad: alto.
Metodología: agregación plaquetaria por transmisión de luz.
Sinónimos: agregación plaquetaria, tratamiento con aspirina.
 
Definición
La agregación plaquetaria con ácido araquidónico es una prueba que mide el porcentaje de agregación con ácido araquidónico mediante agregometría por transmisión de luz para el seguimiento del tratamiento con aspirina.
 
Espectro clínico de aplicación
Las pruebas de función plaquetaria simulan el proceso fisiológico de la activación y la agregación plaquetaria de forma que permiten la cuantificación de la respuesta plaquetaria, la identificación de una función anormal posterior a la estimulación con agentes específicos (p. ej. trombina, colágeno, ADP, epinefrina, ácido araquidónico, los complejos antígeno-anticuerpo, la serotonina y la vasopresina) y monitorear la inhibición plaquetaria por medicamentos. Específicamente, la agregación plaquetaria con ácido araquidónico es una prueba empleada para el seguimiento de los pacientes que consumen aspirina para el tratamiento del síndrome de plaqueta pegajosa, o bien, de aquellos con antecedentes de enfermedad arterial coronaria.
 
 
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