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Miércoles, 26 Julio 2017 09:47

ABC Paratohormona

Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 41500.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 904912.
Sección: Química Clínica.
Nivel de complejidad: alto.
Metodología: inmunoensayo quimioluminiscente.
Sinónimos: hormona paratiroidea molécula intacta, PTH intacta, PTH.
 
Definición
Esta prueba consiste en un inmunoensayo quimioluminiscente in vitro para la determinación cuantitativa de la paratohormona humana en muestras de suero, de utilidad en el diagnóstico diferencial de los valores de hipercalcemia e hipocalcemia resultantes de desórdenes en el metabolismo del calcio.
 
Espectro clínico de aplicación
La paratohormona (PTH), también conocida como hormona paratiroidea, es un polipéptido de una sola cadena de 84 aminoácidos, secretada y almacenada por la glándula paratiroides y uno de los reguladores más importantes del metabolismo mineral. Tiene un rol determinante en mantener las concentraciones adecuadas de calcio y fósforo en la sangre, así como en el desarrollo y mantenimiento de la salud ósea.
 
La secreción de la paratohormona (1-84) está regulada principalmente por la concentración de calcio extracelular, que es detectada por los receptores sensibles al calcio en las células de la superficie de la glándula paratiroides. De esta manera, cuando los niveles de calcio son altos se activan los receptores, lo que suprime la secreción de la paratohormona, mientras que cuando son bajos provocan un aumento en la liberación de la misma. La paratohormona, además, estimula la síntesis renal de la 1,25-dihidroxi vitamina D y la reabsorción renal de calcio. La vida media de esta hormona es de dos a cinco minutos.
 
La determinación de la paratohormona se utiliza junto con la del calcio para evaluar los trastornos en el metabolismo del calcio. No obstante, esta medición es difícil debido a la heterogeneidad de los péptidos que se producen tanto en la glándula como en la circulación.
 
La paratohormona se sintetiza en las glándulas paratiroideas como un precursor de 115 aminoácidos que se convierte por proteólisis en la hormona aminoácida biológicamente activa de 84 aminoácidos. Además, se da la formación de algunos fragmentos que contienen porciones de la molécula, tanto en el carboxilo terminal (C-terminal) como el N-terminal, por degradación en la glándula o por descomposición proteolítica posterior cuando la paratohormona es liberada en la circulación a través de los riñones y el hígado.
 
La eliminación de los fragmentos C-terminal es más lenta que la de la hormona intacta y dependiente de la función renal, lo que lleva a su acumulación y a concentraciones muy elevadas en los pacientes con falla renal grave o terminal.
 
La medición de la paratohormona está indicada en pacientes en estudio de hipercalcemia, control intraoperatorio de paratohormona, enfermedad renal crónica, paciente en estudio de hipocalcemia, estudio de enfermedad ósea metabólica y estudio de nefrolitiasis.
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Viernes, 23 Junio 2017 08:02

ABC Hepatitis A-anticuerpos IgM

Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 58200.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): 906218.
Sección: Infecciosas.
Nivel de complejidad: alto.
Metodología: inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA). Sinónimos: HAVAb-IgM, HAV IgM.
 
Definición
El ensayo ARCHITECT HAVAb-IgM es un inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA) para la detección cualitativa de anticuerpos IgM frente al virus de la hepatitis A (IgM anti-VHA) en suero y plasma humanos, útil en el diagnóstico de las infecciones agudas o recientes por el virus de la hepatitis A.
 
Espectro clínico de aplicación
El virus de la hepatitis A (VHA) tiene un genoma tipo ARN, pertenece a la familia Picornaviridae, género Hepatovirus, especie Hepatitis A virus, del cual se conoce un solo serotipo y es el agente causal de la hepatitis A, una de las infecciones de transmisión alimentaria más frecuentes, estrechamente asociada a la falta de agua potable, saneamiento deficiente y mala higiene personal. Los seres humanos son reservorios del virus de la hepatitis A y en raras ocasiones los chimpancés y otros primates no humanos.
 
La hepatitis A es una infección viral común en la población infantil, con frecuencia subclínica, que en ocasiones cursa con manifestaciones clínicas sugestivas del diagnóstico; sin embargo, la confirmación solo se puede realizar mediante pruebas de laboratorio. Esta enfermedad causa una elevada morbilidad en la población adulta y ocasionalmente puede llegar a tener consecuencias graves, como insuficiencia hepática aguda de evolución fatal. El virus de la hepatitis A persiste en el medio y puede resistir los procesos de producción de alimentos usados habitualmente para inactivar y controlar las bacterias patógenas.
 
La enfermedad como tal tiene consecuencias económicas y sociales graves, como la repercusión en los establecimientos de comidas contaminados por el virus y en la productividad local en general. En América Latina ocurren entre 1.500 y 2.000 casos de hepatitis fulminante, y es el virus de la hepatitis A el responsable del 70% de estos casos, con una mortalidad no menor del 70%.
 
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Viernes, 23 Junio 2017 07:57

ABC Glucosa

Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica):
27300 (glucemia en ayunas), 27400 (glucemia pre y posglucosa), 27500 (glucemia pre y posprandial), 30100 (O’Sullivan presuntiva), 30000 (O’Sullivan confirmatoria), 30180 (prueba de tolerancia a la glucosa para diabetes gestacional), 30200 (prueba de tolerancia a la glucosa 2 horas 4 muestras), 30300 (prueba de tolerancia a la glucosa 2 horas 5 muestras), 30400 (prueba de tolerancia a la glucosa 3 horas 5 muestras), 30500 (prueba de tolerancia a la glucosa 4 horas 6 muestras), 30600 (prueba de tolerancia a la glucosa 4 horas 7 muestras), 30700 (prueba de tolerancia a la glucosa 5 horas 7 muestras), 30800 (prueba de tolerancia a la glucosa 5 horas 8 muestras), 48100 (glucosa cuantitativa en orina).
 
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud):
903841 (glucemia en ayunas), 903842 (glucemia pre y posglucosa), 903842 (glucemia pre y posprandial), 903843 (O’Sullivan presuntiva), 983845 (O’Sullivan confirmatoria), 983845 (prueba de tolerancia a la glucosa para diabetes
gestacional), 903844 (prueba de tolerancia a la glucosa 2 horas 4 muestras),
903844 (prueba de tolerancia a la glucosa 2 horas 5 muestras), 983844 (prueba de tolerancia a la glucosa 3 horas 5 muestras), 903844 (prueba de tolerancia a la glucosa 4 horas 6 muestras), 903844 (prueba de tolerancia a la glucosa 4 horas 7 muestras), 903844 (prueba de tolerancia a la glucosa 5 horas 7 muestras), 903844 (prueba de tolerancia a la glucosa 5 horas 8 muestras),
90340 (glucosa cuantitativa en orina).
 
Sección: Química clínica. 
Nivel de complejidad: bajo. 
Metodología: hexoquinasa/G-6-PDH. Sinónimos: glucemia, azúcar en sangre, azúcar en orina, glucosuria.
 
Definición
La medición de glucosa es un ensayo espectrofotométrico que emplea la metodología hexoquinasa/G-6-PDH para la determinación cuantitativa de glucosa en suero, orina o líquido cefalorraquídeo (LCR) en humanos.
 
Espectro clínico de aplicación
La glucosa es un monosacárido, una forma de azúcar que se encuentra en las frutas, los cereales, el pan, la pasta, el arroz y la miel. Es el compuesto orgánico más abundante de la naturaleza y la fuente primaria de síntesis de energía de todas las células al combinarla con el oxígeno de la respiración. Esta energía producida permite llevar a cabo procesos celulares como la transmisión nerviosa, la contracción muscular, el transporte activo y la producción de sustancias químicas. 
 
Cuando ingerimos alimentos la glucosa entra al torrente sanguíneo y los niveles en sangre se elevan. En respuesta el páncreas, específicamente en los islotes pancreáticos, produce y secreta a la sangre la insulina, una hormona que aumenta la permeabilidad celular y facilita el transporte de la glucosa hacia el interior de las células para convertirla en energía y para que sea utilizada en forma de glucógeno (reserva energética almacenada principalmente en el hígado y los músculos), aminoácidos y ácidos grasos; en consecuencia, la glucosa en sangre desciende a los niveles basales y se reduce la secreción de insulina por el páncreas.
 
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Jueves, 27 Abril 2017 08:55

ABC VDRL en suero -serología-

VDRL en suero -serología-
Serum VDRL test
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 66400.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 906916.
Sección: Inmunología. Nivel de complejidad: bajo.
Metodología: aglutinación.
Sinónimos: serología, prueba no treponémica.
 
Definición
La serología o el VDRL (del inglés, Venereal Disease Research Laboratory) es un examen de tamizaje para el diagnóstico y el control del tratamiento de la sífilis, que se fundamenta en la reacción antígeno-anticuerpo producida entre las cardiolipinas (antígeno suministrado) y las reaginas (anticuerpos no treponémicos inespecíficos producidos en el individuo infectado por Treponema pallidum) mediante una reacción de floculación.
 
Espectro clínico de aplicación
La sífilis es una infección bacteriana crónica causada por Treponema pallidum, una bacteria en forma de espiral que invade las mucosas intactas o la piel en áreas con abrasiones, por lo que el contacto sexual es la forma más común de transmisión, aunque puede presentarse por vía parenteral (transfusiones sanguíneas) o transplacentaria. Esta entidad es endémica en los países de bajos ingresos y continúa siendo un grave problema de salud pública; además, representa, para quien la padece, un mayor riesgo de contraer la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
 
La infección por sífilis, en ausencia del tratamiento adecuado, puede durar muchos años, tiempo durante el cual se pueden presentar diferentes etapas según la presentación clínica: a) sífilis temprana, que incluye la sífilis primaria, secundaria y latente temprana, y b) sífilis tardía, que consiste en la sífilis latente tardía y la terciaria.
 
 
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Jueves, 27 Abril 2017 08:21

ABC Factor von Willebrand

Factor von Willebrand
Von Willebrand factor
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 12340.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 902019.
Sección: Hematología.
Nivel de complejidad: alto.
Metodología: inmunoturbidimetría.
Sinónimos: factor de von Willebrand, antígeno (VWF:Ag); antígeno relacionado al factor VIII.
 
Definición
La dosificación antigénica del factor von Willebrand es un método inmunoturbidimétrico empleado para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de von Willebrand.
 
Espectro clínico de aplicación
El factor von Willebrand es una proteína que permite la adhesión plaquetaria cuando se presenta un daño del endotelio vascular; además, se une y estabiliza al factor VIII. Esta proteína se sintetiza en el endotelio vascular (cuerpos de Weibel-Palade) y en los megacariocitos (gránulos alfa de las plaquetas), y aunque existe una parte en el plasma sanguíneo, el factor von Willebrand se almacena mayormente en los gránulos y se libera en forma de multímeros cuando hay daño vascular para activar las plaquetas e iniciar el proceso de coagulación. Al liberarse, el factor von Willebrand se une al colágeno del subendotelio expuesto, lo que induce un cambio conformacional en su estructura y permite la adhesión de las plaquetas, con la posterior activación y agregación plaquetaria.
 
 
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Resumen: el síndrome cardio-facio-cutáneo es una entidad clínica y genéticamente heterogénea, perteneciente a un grupo de síndromes conocidos como RASopatías. Este trastorno es de baja prevalencia, con alrededor de 200 a 300 casos en el mundo, e incluye entre sus manifestaciones clínicas rasgos faciales dismórficos, defectos cardíacos y alteraciones cutáneas. Los hallazgos fenotípicos del síndrome cardio-facio-cutáneo que se comparten con otros síndromes y la ausencia de criterios diagnósticos o signos patognomónicos lo convierten en un reto diagnóstico. En este manuscrito se presenta un caso confirmado de síndrome cardio-facio-cutáneo por estudios de genética molecular en una paciente de siete años de edad, mediante el cual se exponen las principales características de esta condición.
 
Abstract: The cardio-facio-cutaneous syndrome is a clinically and genetically heterogeneous disorder, belonging to a group of syndromes known as RASopathies. This condition has a low prevalence, with around of 200 to 300 cases in the world, and includes dysmorphic facial features, heart defects, and skin abnormalities among its clinical manifestations. The phenotypic findings of cardio-facio-cutaneous syndrome that are shares with other syndromes and the absence of diagnostic criteria or pathognomonic signs make it a diagnostic challenge. Here its present a confirmed case of cardio-facio-cutaneous syndrome by molecular genetic studies in one seven years old patient, through which are exposed the main characteristics of this condition.
 
 
 
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Antígeno de superficie de hepatitis B
Hepatitis B surface antigen
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica):58900.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): 906317.
Sección: infecciosas. Nivel de complejidad: alto.
Metodología: inmnunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA).
Sinónimos: antígeno australiano, HBsAg, Ag-HBs.
 
Definición
La prueba de detección cualitativa del antígeno de superficie del virus de la hepatitis B (HBsAg) consiste en un inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA), realizado a partir de muestras de suero y plasma humano, utilizado como ayuda en el diagnóstico de la infección por el virus de la hepatitis B.
 
Espectro clínico de aplicación
El virus de la hepatitis B (VHB) es un virus ADN, envuelto, perteneciente a la familia Hepadnaviridae y agente etiológico de la hepatitis sérica tipo B. Este virus consta de cuatro serotipos principales (adr, adw, ayr y ayw) y ocho genotipos (A-H). Los principales antígenos del virus son el antígeno de superficie (HBsAg), marcador esencial en el diagnóstico de la infección, el antígeno del core (HBcAg), que no puede ser detectado en el suero pues está fijado al hepapatocito, y el antígeno e (HBeAg), asociado a la elevada replicación viral y contagiosidad; cada uno de los cuales origina una respuesta mediada por anticuerpos tipo inmunoglobulinas M o G (véase figura 1).
 
 
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Resumen: en el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.
 
Abstract: In this manuscript it is described the clinical case of an adolescent with mental retardation and other clinical manifestations that together make suspect a disease of genetic origin, 16p12.2 microdeletion. The text emphasizes on proper diagnostic approach of these patients, through the comprehensive analysis of the case and a review of the literature about this issue.
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Lunes, 16 Enero 2017 10:10

ABC Prueba de anticuerpos anti-VIH

Prueba de anticuerpos anti-VIH
Anti-HIV antibody test
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 66600. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): 906249.
Sección: Endocrinología.
Nivel de complejidad: media. Metodología: CMIA (Ensayo quimioluminiscente de micropartículas)
Sinónimos: anticuerpos anti-HIV1/HIV2/Agp24.
 
Definición
El ensayo para la detección cualitativa y simultánea del antígeno p24 del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y los anticuerpos frente al VIH tipo 1 y 2 (VIH-1 y VIH-2) es un ensayo quimioluminiscente de micropartículas (CMIA) realizado en suero o plasma humano como ayuda diagnóstica de las infecciones por el VIH-1/VIH2-2.
 
Espectro clínico de aplicación
El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es el agente causal del síndrome de la Inmunodeficiencia humana adquirida (SIDA), un retrovirus del género Lentivirus que ataca el sistema inmune, debilitándolo, volviendo gradualmente a la persona infectada inmunodeficiente, lo que conduce a una mayor sensibilidad a infecciones y enfermedades.
La pandemia del VIH/SIDA genera numerosas pérdidas humanas, deterioro de la calidad de vida de millones de personas, consecuencias económicas negativas debido al incremento de recursos necesarios para la atención en salud y la incapacidad y muerte de miles de personas en edad productiva, lo que en conjunto la sitúan como uno de los mayores desafíos para la salud humana.
 
 
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Anticuerpos contra el virus de la hepatitis C (anti-HCV)
Antibodies to HCV (anti-HCV)
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 59000. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 906225.
Sección: Infecciosas.
Nivel de complejidad: alto. Metodología: inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA).
Sinónimos: Hepatitis C, anticuerpos; anti-HVC.
 
Definición
La detección cualitativa de anticuerpos contra el virus de la hepatitis C se realiza mediante inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA) a partir de muestras de suero y plasma humano como ayuda en el diagnóstico de la hepatitis C.
 
Espectro clínico de aplicación
El virus de la hepatitis C está clasificado dentro del género Hepacivirus de la familia Flaviridae. Es un virus esférico con un diámetro cercano a los 50 nm y cuyo genoma es una molécula de ARN de cadena simple que contiene una única estructura de lectura que ocupa casi toda su extensión y codifica para una poliproteína de unos 3.010 aminoácidos. Este virus se caracteriza por un alto grado de heterogeneidad genómica por efecto de la limitada capacidad de la ARN polimerasa viral para corregir los errores en la replicación.
En la actualidad se acepta la existencia de seis genotipos virales divididos en más de 84 subtipos. Los genotipos 1, 2, y 3 representan el 90% de todas las infecciones en América, Europa, China, Rusia, Japón, Australia y Nueva Zelanda. Los genotipos 1a y 1b causan el 40% de todas las infecciones por el virus de la hepatitis C en los Estados Unidos, el genotipo 3 es prevalente en las zonas de Nepal, Blangadesh, India y Pakistán, el genotipo 4 se encuentra en África central, el genotipo 5 causa alrededor del 50% de las infecciones en Suráfrica y el genotipo 6 se encuentra en el sudeste asiático.
 
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