23 Junio 2017
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Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura

Johnayro Gutiérrez Restrepo, Dianan Catalina Alzate Monsalve

Resumen: el sí­ndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulina y dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas. Las complicaciones incluyen miocardiopatía­a hipertrófica, hí­gado graso con disfunción hepática, hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipo de lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sin evidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucómico, con hepatomegalia, signos de resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios, se le diagnostico sí­ndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofia congénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesorí­a genética y reproductiva de los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura.