23 Junio 2017
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Síndrome de Gilbert, ¿qué es y cómo diagnosticarlo?

Germán Campuzano Maya.

Resumen: la bilirrubina es el producto principal resultante de la descomposición normal de los glóbulos rojos y, en menor cantidad, de la oxidación de proteínas del grupo heme contenidas en otros grupos celulares. Los niveles de bilirrubina aumentan anormalmente en enfermedades hemolíticas o relacionadas con su metabolismo y excreción hepáticos. El síndrome de Gilbert es la alteración más conocida del metabolismo de la bilirrubina y se manifiesta como un aumento en la bilirrubina no conjugada, debido a una deficiencia de la enzima uridina difosfato glucuronil transferasa (UGT) responsable del proceso de conjugación. La sintomatología de este síndrome es variable y puede modificarse en presencia de enfermedades hemolíticas, hepatopatías y debido al consumo de algunos medicamentos. De forma tradicional, el diagnostico de un síndrome de Gilbert se realiza por exclusión, ante la presencia de hiperbilirrubinemia leve y en ausencia de una enfermedad hepática o hemolítica. Sin embargo, se han descrito algunas pruebas confirmatorias como la deprivación calórica, la provocación con acido nicotínico y, recientemente, la prueba de estímulo con rifampicina. En el presente módulo se realiza una breve revisión del síndrome de Gilbert y se analizan las pruebas de laboratorio clínico disponibles para su diagnóstico, particularmente la prueba de estímulo con rifampicina. Admás, se presenta la experiencia con la prueba localmente, en el Laboratorio Clínico Hemátológico en Medellín, Colombia.